Alzheimer's & Dementia：基因变异影响阿尔兹海默症的发生
迟发性阿尔茨海默氏病（LOAD）是老年人中最常见的痴呆形式，全世界有近4400万人受到影响。尽管进行了数十年的研究，但尚不清楚使个体易患LOAD的遗传因素。随着美国和许多其他发达国家的老年人口不断增长，迫切需要精确的预后生物标记物和可行的治疗选择。除高龄外，载脂蛋白E（APOE）基因的变异也是疾病风险的重要预测指标。携带ε4变异的人罹患阿尔茨海默氏症的风险更
cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
欧洲疾控中心：新冠病毒在貂体内变异后传人或影响疫苗有效性
针对丹麦近期出现多起养殖貂体内变异新冠病毒传染给人的病例，欧洲疾病预防与控制中心(ECDC)12日表示，如果上述新冠病毒新变种在人群中出现大规模传播的话，可能会影响到正在研发中的新冠疫苗的整体有效性。为此，该中心建议欧盟国家和英国采取有针对性的措施，以降低公共卫生风险。欧洲疾病预防与控制中心(欧洲疾控中心)位于瑞典斯德哥尔摩，是欧盟负责传染病防控
世卫组织：尚无证据表明貂体内变异新冠病毒会影响疫苗效果
世界卫生组织专家6日表示，目前尚无证据表明丹麦最新出现的感染养殖貂的变异新冠病毒会影响未来新冠疫苗的效果。丹麦政府日前宣布，鉴于该国已出现多起貂将变异的新冠病毒传给人的案例，政府决定扑杀国内所有养殖貂，并对貂养殖场较多的7座城市实施更严格的防疫限制措施。丹麦卫生大臣马格努斯·霍伊尼克5日晚间在新闻发布会上说，病毒发生变异可能对在研新冠疫苗效果产生
研究人员构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小麦遗传育种研究和稳定生产具有重要价值。10月26日，
黄金勾豆荚颜色变异及类黄酮物质代谢研究获进展
菜豆是食用豆类之一，具有品种繁多、表型特征差异大、基因组小以及繁殖周期短等特点，是研究豆科植物基因功能的重要资源。黄金勾是我国北方的菜豆品种，突出特点是肉厚、纤维少、营养丰富。中国科学院东北地理与农业生态研究所通过辐射诱变构建黄金勾突变体库，在3500株M3代单株株行中，生育期（开花期与成熟期）、叶部性状、株型、育性及豆荚或种皮颜色等性状均表现出
强生EGFR-MET双抗和第三代EGFR-TKI联合疗法在华获批4项临床
根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，强生（Johnson & Johnson）旗下EGFR-MET双抗药物amivantamab注射液和三代EGFR-TKI药物lazertinib片的联合疗法获得4项临床试验默示许可，适应症分别为：amivantamab注射液/lazertinib片联合用药，用于治疗EGFR 19号外显子缺失或
Science特刊从转录组角度专注于人体遗传变异
2020年9月21日讯/生物谷BIOON/---人类表型的全貌源自常见和罕见的遗传变异的混合，其中的一些遗传变异会影响基因在体内的表达和剪接方式。十多年前，科学家们为了更好地了解遗传多样性对健康人体的影响，发起了基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression, GTEx）联盟。在此，Science期刊公布了这个项目的第三阶段也是最后一