2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨 中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新
首款DMD新生儿筛查测试获FDA批准上市
今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉
我国贫困地区600多万儿童受益于新生儿疾病筛查项目
９月１２日，防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者１２日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有贫困地区６００多万名儿童受益于新生儿疾病筛查项目。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为５．６％。中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有９０万例。“出生缺陷已经成
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。德国教研部介绍说，将脉搏血氧筛查仪纳入产后常规检测目录可追溯到对肽核酸（PAN）的研究结果。该研究由
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。
BJOG：侵入性产前测试并不会增加新生儿HIV垂直传播的风险
发表于国际杂志BJOG上的一项研究报告中，来自罗马国家卫生研究所的研究者表示，对于HIV感染的孕妇而言，侵入性的产前测试或许并不会增加HIV垂直传播的风险。
中央财政拨款1.59亿用于新生儿疾病筛查
6月10日国家卫生计生委在京召开例行新闻发布会，此次例行新闻发布会记者了解到，我国将进一步推广贫困地区新生儿疾病筛查及儿童营养改善项目，尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢疾病和新生儿听力障碍疾患儿童，降低儿
Lancet：血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。