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Sci Transl Med:新生儿粘多糖贮积症I型(MPS I)检的必要性

一项在犬类身上做的新的研究报告说,在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病(或称MPS I)进行筛检的必要性,因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示,用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状;它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。

2013-05-28