Nature子刊：浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制
根据这些特征性的突变模式开发的同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency，HRD）预测工具已用于临床预测癌症药物PARP抑制剂治疗响应。
《JAMA·肿瘤学》：BRCA1/BRCA2突变的致癌能力被低估了
本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的治疗提供了更多选择。
嘉检医学完成2亿元B+轮融资，中金资本领投推动中国出生缺陷防控体系建设
近日，广州嘉检医学检测有限公司（简称”嘉检医学”）宣布已完成近2亿元B+轮融资，由中金资本旗下中金启德基金领投，贝森医疗基金、粤科金融、九州通创投等机构跟投。
Nature：子宫肌瘤发生与组蛋白H2A.Z沉积缺陷有关
2021年8月6日讯/生物谷BIOON/---子宫肌瘤（uterine leiomyoma），也称为子宫纤维瘤（uterine fibroid），是极其常见的肿瘤。每四名女性中就有一人在绝经前的某个阶段患有子宫肌瘤---子宫壁中的良性肿瘤。子宫肌瘤可导致过度出血、疼痛和不孕，是全世界女性健康的一个主要负担，也是子宫切除术的最常见原因。它们的出现至少有三种不同
暨南大学：靶向高活性TGFBR2治疗MYOCD缺陷型肺癌
2021年5月21日讯/生物谷BIOON/---暨南大学生命科学与技术学院在Theranostics杂志上发表了题为"Targeting hyperactive TGFBR2 for treating MYOCD deficient lung cancer"的文章。MYOCD缺失的NSCLC细胞对TGFBR激酶抑制剂(TGFBRi)特别敏感。TGFBRi和干
Lynparza(利普卓)欧盟获批：治疗BRCA1/2突变mCRPC，显著降低死亡风险!
Lynparza是全球首个PARP抑制剂，已获批治疗4类肿瘤（卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌）。
Lynparza(利普卓)治疗BRCA1/2或ATM突变mCRPC将死亡风险降低31%！
Lynparza是全球首个PARP抑制剂，已获批治疗4类肿瘤（卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌）。
Nature：揭示ATP13A2基因缺陷导致帕金森病机制
2020年2月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自比利时天主教鲁汶大学的研究人员发现ATP13A2基因缺陷通过破坏多胺的细胞运输导致细胞死亡。当这种情形发生在控制身体运动的大脑部分中时，这会导致帕金森病。相关研究结果于2020年1月29日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“ATP13A2 deficiency disrupts lys