BRCA1基因突变检测呈阳性,好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%,而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说,这个几率可能更高;安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术,以降低罹乳癌风险。
JCO:卵巢癌生殖系BRCA1/2测试
近日,科学家建议无论家族史情况如何,诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试,相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日,Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而,BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中,研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类,其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术,以降低罹乳癌风险。
Genome Med:预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中,可以帮助预测女性(即使没有BRCA1基因突变)患乳腺癌的可能性,相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL(伦敦大学学院)研究人员发现(由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌)女性
Nature:由BRCA1控制的停滞的复制叉
一个复制叉的停滞能启动导致癌症的病理性事件。虽然已有人提出肿瘤抑制因子BRCA1和BRCA2也许会在停滞的复制叉上调控同源重组(HR),但此前却一直没有可能在哺乳动物细胞中获得关于这一点的直接证据,原因是没有一个能够在其中验证这一点的实验系统。
J Clin Oncol:预防性卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险
携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术,死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77%。
:乳腺癌基因BRCA1有助治疗间皮瘤
恶性胸膜间皮瘤是肺和胸壁之间的癌症。它一般是由接触石棉引起,尽管罕见,全球的病例数却在不断增加,尽管有些病人对抗有丝分裂的化疗药物长春瑞滨(Vinorelbine)有响应,恶性胸膜间皮瘤的治疗方法依然相当有限。爱尔兰研究人员发现乳腺癌基因BRCA1的变化与恶性胸膜间皮瘤有关。
Pathway Genomics将上市包括BRCA1和BRCA2在内的下一代测序(NGS)全面癌症检测
圣迭戈-- (美国商业资讯) -- Pathway Genomics是一家处于前沿的基因检测实验室,为医生提供种类广泛的基因检测,涵盖各类疾病,该公司宣布即将上市遗传性癌症BRCA1和BRCA2检测。