Nature：从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类
2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Accurate classification of BRCA1
Nature：一网打尽BRCA1所有核心突变！乳腺癌研究迎重大进展
9月13日，顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇重磅论文。一支来自华盛顿大学的科研团队利用CRISPR技术，对乳腺癌重要风险基因BRCA1进行了“饱和式”的基因编辑，详细解析了近4000个不同的单核苷酸变异会对这条基因产生怎样的影响。研究人员称，这个发现有望立刻在临床上得到应用。相信很多学术经纬的读者朋友们都知道BRCA1基因的名字。它编码的蛋白参与了DNA的修复过
同时靶向PARP和RAD52成功清除BRCA缺陷肿瘤
2018年6月14日讯 /生物谷BIOON /——本研究亮点：RAD52抑制剂可以降低BRCA缺陷细胞中的SSA及残余HR的水平；PARP+RAD52抑制剂可以合成致死完美地杀死BRCA缺陷细胞；RAD52抑制剂可以增强PARP抑制剂治疗BRCA缺陷的癌症的疗效。图片来源：NHGRIPARP抑制剂（PARP inhibitors，PAPRis）已经在临床上被用于诱导BRCA缺陷的肿瘤发生合成致死，
Nat Med：携带BRCA1/2突变的恶性乳腺癌患者对铂类药物反应率更高！
2018年5月2日讯 /生物谷BIOON /——BRCA1/2的胚系突变使携带者患乳腺癌（germline-mutated BRCA1/2 breast cancer, gBRCA-BC）的风险增加，主要是由于破坏同源重组（homologous recombination，HR）的能力，引起了基因不稳定性。HR还会修复铂类药物和PARP抑制剂引起的基因损伤。由于三阴性乳腺癌（TNBCs）中有一个亚
JAMA Oncology：BRCA基因突变使男性乳腺癌风险上升100倍，但是很少有男性进行筛查！
2018年4月29日讯 /生物谷BIOON /——一项最新研究表明很少有美国男性对可能增加他们乳腺癌和其他癌症风险的基因突变进行筛查。BRCA1/2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险，但是这些突变同样会增加男性患某些癌症的风险。“如果男性携带BRCA突变，那么他们患乳腺癌的风险会增加100倍。”该研究资深作者Christopher Childers博士说道。他是加州大学洛杉矶医学院外科手术部
携带BRCA突变会显著增大男性多种癌症风险！
2018年4月19日讯 /生物谷BIOON /——根据一项最新发表在《JAMA Oncology》上的研究，携带BRCA突变的男性患癌症——尤其是前列腺癌、黑素瘤、胰腺癌、乳腺癌的风险会显著增加。来自以色列拉宾医疗中心的Roy Mano博士及其同事在2014年2月-2017年2月间评估了196名携带BRCA（117例BRCA1、79例BRCA2）突变的男性。通过使用事先准备好的方案，他们对40岁以
阿斯利康靶向抗癌药Lynparza治疗BRCA突变乳腺癌在欧盟进入审查
小编推荐会议：2018新药研发东方论坛2018年04月04日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理靶向抗癌药Lynparza（olaparib，奥拉帕尼）的上市许可申请（MAA）。此次MAA，寻求批准Lynparza用于既往已接受化疗（包括新辅助化疗、辅助化疗或癌细胞转移化疗）后病情进展且携带有害或疑似有害BRCA突变、
对于BRCA突变携带者来说，肥胖会提高其DNA损伤的风险
2018年3月19日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近一项研究，携带BRCA突变的患者如果同时存在肥胖或者BMI过高的情况的话，那么他们乳腺细胞DNA的损伤程度将会更高。相关结果在最近于芝加哥召开的第100届内分泌学会会议上得到了展示。肥胖是目前已知的乳腺癌的风险因子，而对于BRCA基因突变携带者来说，肥胖人群患癌的风险要高于体型较瘦的人群。（图片来源：www.pixabay.com）&nb
Nature：科学家发现乳腺癌蛋白BRCA1和尤文肉瘤之间的神秘关联
2018年3月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自得克萨斯大学健康科学中心的科学家们通过研究发现了乳腺癌蛋白BRCA1和尤文肉瘤之间的神秘关联。图片来源：en.wikipedia.org文章中，研究人员揭示了BRCA1蛋白表现异常的新型分子机制，同时研究者的观察结果也提出了很多和尤文肉瘤及BRCA1生物学特性之间的问题；尤文肉瘤是一种小儿的骨
Nature：BRCA1突变致癌的秘密
BRCA1基因中的突变在20多年前就被发现与乳腺癌和卵巢癌的风险相关，但是BRCA1基因突变提高癌症风险的机制却一直未被澄清。日前，耶鲁大学(Yale University)的研究人员在《自然》杂志上发表的最新研究终于解开了BRCA1基因突变致癌的秘密。自从在20多年前被发现以来，BRCA1被认为在多种生理过程中起作用，这些生理过程包括mRNA剪接、微RNA生成、DNA损伤信号传递、细胞周期检查点