基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声
这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力,更以严谨的数据,为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力,叩响了生命科学新时代的大门。
Science:靠基因内含子 “搭车” 续命,代代繁衍、不受端粒损耗影响
该研究确定了秀丽隐杆线虫端粒酶RNA组分1 (terc-1),作为已知的第一个以内含子长链非编码RNA (lncRNA)表达的端粒酶RNA,嵌入在胚系上调基因nmi -2的内含子中。
Nature:自闭症的“双面人生”——迟来的诊断背后,是另一套基因密码吗?
这篇《自然》研究为我们提供了一个迄今为止最清晰、最深刻的答案:早、晚诊断的自闭症,不仅在成长轨迹上有所不同,它们在底层的多基因架构上,也存在着本质的差异。
Science:刘如谦团队进化出新型基因编辑器EvoCAST,可将整个基因精准高效整合到人类细胞
利用噬菌体辅助连续进化技术来提高 CRISPR 相关转座酶活性,成功进化出了活性提高数百倍的 EvoCAST,能够在人类细胞中实现高效且精准的大片段基因插入,效率相比天然 CAST 提高了 420 倍
Science:人工智能和实验室测试相结合,可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录,为10种常见疾病构建了AI模型。然后,他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群,生成一个介于0和1之间的分数,反映罹患该疾病的可能性。
破解 "暗基因组" 密码!Science:发现一类能感知环境机械特性的特殊 DNA 片段
杜克大学的研究人员利用CRISPR技术,在"暗基因组"中发现了此前未被标注的DNA片段,这些片段负责控制细胞如何感知并响应其局部环境的机械特性。
Spacedust在de novo基因簇发现中的新范式
研究人员开发了一款名为“Spacedust”的计算工具,它不像传统的解码器那样逐字破解,而是通过倾听基因组中基因之间的“悄悄话”,即它们在染色体上的排列组合方式,来推断其功能。
Nature Methods:结构为桥,语境为王——Spacedust在de novo基因簇发现中的新范式
研究人员开发了一款名为“Spacedust”的计算工具,它不像传统的解码器那样逐字破解,而是通过倾听基因组中基因之间的“悄悄话”,即它们在染色体上的排列组合方式,来推断其功能。
我国学者成功将基因编辑猪肺移植到人体内
该论文报道了世界首个将基因编辑的猪肺成功移植到脑死亡的人类患者体内的案例,其能够存活 9 天并发挥功能。据悉,这是跨物种肺移植的首例记录,具有潜在的临床应用前景。
研究揭示宿主基因组趋同是地下哺乳动物适应穴居生活的趋同演化基础
该研究从多组学视角探讨了地下哺乳动物适应洞穴环境的适应性演化和趋同演化机制,阐明地下哺乳动物穴居适应的趋同演化是由宿主基因组趋同而非肠道微生物组趋同驱动,为地下哺乳动物的适应性演化和趋同演化提供新认识