眼科基因疗法！渤健cotoretigene toliparvovec(BIIB112)治疗X连锁视网膜色素变性(XLRP)2/3期临床失败!
该疗法通过视网膜下注射给药，旨在提供全长功能性RPGR蛋白。
Mol Cell：剪接因子SF3A3调控致癌基因的翻译水平与癌细胞干性的保持
mRNA剪接是癌症发生过程中十分重要的事件，然而，肿瘤细胞对剪接体成分的选择机制目前尚不清楚。在最近一项研究中，来自瑞典路德大学的Cristian Bellodi教授等人揭示了核心剪接因子SF3A3对于mRNA可变剪接的重要性。在MYC过度激活时，SF3A3水平通过eIF3D调节得到提升。该机制进一步确保了线粒体相关调节子的mRNA的正确剪接。改变的SF3A
科学家揭示负责细胞中基因表达的特殊复合体的3D结构！
2021年3月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Structure of the human Mediator-bound transcription pre-initiation complex”的研究报告中，来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究首次在人类细胞内部观察到了负责调节基因表达的多个亚单位机器
Nat Commun：长寿基因FOXO3保护大脑中的神经干细胞免受应激机制
2021年2月23日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国威尔康乃尔医学院的研究人员发现一个与人类寿命超长延长有关的基因FOXO3可以保护大脑中的神经干/祖细胞（Neural stem/progenitor cell, NSPC）免受应激的有害影响。相关研究结果近期发表在Nature Communications期刊上，论文标题为“Cellu
科学家绘制出迄今为止最全面的人类基因组中非编码DNA图谱 揭示了3万个人类疾病区域的特殊回路！
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics”的研究报告中，来自麻省理工学院等机构的科学家们通过绘制表观基因组图谱即使了3万个人类疾病区域的回路。20年前
Cancer Cell：揭示促进癌症扩散到大脑中的关键基因YTHDF3
2020年12月12日讯/生物谷BIOON/---每年约有20万名癌症患者被诊断为脑转移，但由于癌症向大脑扩散的机制仍不清楚，因此治疗方案很少。如今，在一项新的研究中，美国弗吉尼亚联邦大学梅西癌症中心科学家Suyun Huang博士及其团队通过展示一种鲜为人知的称为YTHDF3的基因如何在这一过程中发挥重要作用，为在未来开发新的疗法带来了希望。相关研究结果近
B型血友病基因疗法！uniQure公司AMT-061关键3期成功：一次治疗，FIX替代疗法年使用量减少97%!
AMT-061是一款基于腺相关病毒5（AAV-5）的一次性基因疗法。
帕金森病基因疗法！NBIb-1817一次性给药后3年：持续缩短OFF时间/延长ON时间、改善运动功能！
NBIb-1817编码AADC酶，该酶可将左旋多巴转化为多巴胺。随病情进展，大脑中AADC酶减少。
