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PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢?

2015-04-07

【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)

2015年1月15日,卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位,同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比,本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序

2015-03-26

mBio:病毒基因组测序标准发布

 美国军队传染性疾病医疗研究中心(USAMRIID)牵头多家知名机构,在美国微生物学会旗下的mBio杂志上发布了病毒基因组测序的一系列标准,为从事病毒基因组测序的研究者们提供了一个通用“语言”。文章的资深作者,

2015-03-26

NIST:首个基因组测序参考标准发布

2013年12月,FDA批准了首个高通量DNA测序仪,这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA,用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中,研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟(Genome in a Bottle)共同建立。

2015-03-26

娃娃鱼全基因组测序启动

近日,娃娃鱼全基因组测序计划已全面启动,该计划由Macrogen千年基因和河南师范大学副校长徐存拴教授以科研合作的形式共同启动,将沿用目前国际公认的de novo测序方案(454&454+测序平台为主,结合多种平台)完成娃娃鱼全基因组和转录组测序,并将于国际上首次绘制其全基因组图谱。

2015-03-26

Nature:创造世界纪录的基因组测序

来自哥本哈根大学的研究人员,针对生存于大约70万年前的一匹马的骨骼残余物中的DNA分子进行了测序和分析,生成了完整的基因组序列。这是迄今为止测序的最古老基因组,相比于以往记录的,来自西伯利亚丹尼索瓦(Denisova )洞穴有着8万年历史的原始人类基因组,要古老近10倍。这一基因组还以新的视角阐释了马进化的几个方面。研究结果发表在6月26日的《自然》(Nature)杂志上。

2015-03-26

墨西哥科学家完成菜豆基因组测序

2月21日,墨西哥高等研究中心(CINVESTAV)发布消息称,墨生物多样性基因组学国家实验室的科学家们通过与国际科研团队的共同努力,已完成对菜豆的基因组测序。(菜豆有着不同的名称,四季豆,扁豆或是青豆。在墨西哥,中南美洲和非洲,是一种重要的农作物)。

2015-03-26

个体基因组测序只需花费数千美元

一个有力的DNA测序仪将使得西澳大学的研究者们在一天之内可以捕捉到几乎整个人类的基因组,且只需花费数千美元。 这一新的设备拥有极强的检测有机物的基因序列的能力,并能提供对植物和动物特殊基因的修正功能,以使得这些DNA承载更多遗传意义上的理想特征。 这个设备发展了我们的研究潜力,使得我们能够容易地将生物个体从大量的有机物中定序于种群,种类,突变体,克隆中。

2015-03-26

个人基因组测序将进入千美元费用时代

花1000美元就能为个人基因组测序,这是10多年来许多基因组测序公司奋斗的目标。现在,美国一家公司宣布,他们已能够使这一愿望成为现实。

2015-03-26