Cell：开发出新型RNA编辑工具，有望降低基因治疗的风险
在一项新的研究中，耶鲁大学研究人员开发出一种新型RNA编辑工具家族，他们从广为人知的CRISPR-Cas9基因编辑工具中"发掘"出了靶向RNA的活性。
2025-08-27
汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
Nat Metab揭秘：为什么APOE4基因携带者患老年痴呆症的风险更高？
研究表明，随着年龄增长，大脑高度依赖于从葡萄糖转向脂质的能力。因此，那些携带APOE4基因变体——似乎抑制了这种能力的个体，自然面临更高的风险。
2025-10-27
Science：基因调控新范式！目标基因如何“囚禁”自己的增强子？
我们曾以为，基因的表达与沉默，如同一场精心编排的管弦乐，由启动子 (promoter) 作为乐团的指挥席，而远方的增强子 (enhancer) 则是那位激情四溢、手持指挥棒的灵魂指挥家。这位&ldqu
2025-09-24
最新研究：带这种“肥胖基因”缺陷，胖却血脂低、心血管风险降，大脑才是幕后调度官
来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究发现，一种导致严重肥胖的基因缺陷：黑皮质素4受体（MC4R）的缺失竟会让人“胖而少病”，不仅血脂、血压更低，连心血管风险也显著下降。
2025-10-22
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20