GE医疗等公司多款进口医疗器械召回 存生产缺陷
近日，由于产品在设计或生产中的缺陷，GE Healthcare公司对其生产的影像归档及传输系统、Respironics California,Inc.公司对其生产的呼吸机、Medtronic Inc.公司对其生产的植入式神经刺激电极以及Gambro Kathetertechnik Hechingen公司对其生产的留置导管进行主动召回。
Sci Tech Advan Materi：揭示新型人工骨支架可治疗骨损伤及弥补骨移植物缺陷
近日，来自韩国的研究者开发出的人工骨支架可以增强骨损伤的治疗并且可以弥补骨移植物所带来的缺陷。一般来讲，骨移植物需要特定材料来移植进入病人体内，人工移植使其更加容易和低风险，并且可以提供人工支架以支持骨生长。然而，发明出理想的特定材料比较困难，天然骨的结构在重量和强度上提供了一个最优化的选择，而且天然支架由于其疏松多孔，允许骨细胞向内生长。
Brain：研究发现引发癫痫的遗传缺陷
2013年4月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员已经发现了癫痫综合征背后的一种致病基因，该基因也可能在其他特发性（基因引起）癫痫中发挥重要作用。 随着所谓的“下一代测序”的运用，基因的改变可以在几天之内被识别，研究确定癫痫中CNTN2基因是有缺陷的。 研究团队调查了一个埃及家庭，其中5个孩子患有癫痫，儿童患有一个特定的癫痫综合症。
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。
JAMA：研究揭示H1N1疫苗接种后的出生缺陷及神经系统疾病的风险
芝加哥–据7月11日刊《美国医学会杂志》JAMA上的两项研究披露，在检测接种A型流感（H1N1）疫苗后不良后果风险的研究中，在子宫内接触该疫苗的婴儿的严重出生缺陷、早产或胎儿生长受限风险没有明显的增加；而在另外一项研究中，研究人员发现在疫苗接种后的4-8周中，成年人的神经系统疾病和格林-巴利综合征的罹患风险会有小幅的增加。
Science：ISG15缺陷增加人体分枝杆菌感染风险
干扰素刺激基因15（ISG15）是一种干扰素（IFN）-α/β-可诱导的，细胞内泛素样蛋白。以往研究发现，小鼠体内的各种蛋白质的ISG15化（ISGylation）促进抗病毒免疫。 本研究发现，某些具有ISG15遗传性缺陷和结核分枝杆菌感染，但不伴有病毒感染的患者。缺乏细胞内ISG15，没有蛋白的ISGy化修饰与细胞对病毒的易感性无关。这与这些患者没有罹患病毒性疾病是相一致的。
Alzhei & Demen：用于进行个体阿尔兹海默氏症测试的药物测试方法或存在缺陷
2013年1月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自普利茅斯大学半岛医学牙科研究学院的研究者通过研究表示，用于进行阿尔兹海默氏症药物临床试验的认知测试存在一些缺陷。当前标准的用于阿尔兹海默氏症的认知测试是ADAS Cog，这项研究主要调查了这种测试方法的功能及作用，相关研究成果刊登于国际杂志Alzheimer’s & Dementia上。
Blood：发现一种新型的免疫缺陷症
2013年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --童年期严重的自身免疫性可以认为是一种原发性免疫缺陷的征兆，如今来自CeMM研究中心等处的研究者就在一个13岁的病人身上阐明了这一点，研究者利用二代测序技术在青少年中鉴别出了一种新型的B细胞缺陷，而且仅仅可以在短时间内检测出遗传物质的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志Blood上。
NEJM：瓣周返流是导管主动脉瓣膜置换术的主要缺陷
《New England Journal of Medicine》3月26日在线发表纽约哥伦比亚大学的Susheel K.Kodali博士的最新研究成果，Susheel K.Kodali博士通过对经导管主动脉瓣膜置换术(TAVR)患者2年随访结果首次确认，哪怕只是轻度瓣周主动脉返流也会严重影响患者生存率。