PNAS：研究人员识别颅面出生缺陷的遗传基础
2012年10月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以色列，美国和其他国家研究人员共同合作在再生医学领域中获得了突破性研究进展，研究结合首次概述与心脏和面部肌肉出生缺陷相关的基因调控。 约1％的人有先天性心脏缺陷，这项新研究将便于科学家们利用患者自身的干细胞来修复缺陷。这项研究结果在线发表在PNAS杂志上。
AGP：童年诊断出注意缺陷多动障碍对个体成年的生活影响或更大
2012年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Archives of General Psychiatry上的一项研究揭示了，在其童年被诊断患有注意缺陷多动障碍(ADHD)的男性，在长达33年的生活中，其通常会表现出教育、职业、社会行为等能力的明显降低甚至缺失。 ADHD在全世界有5%的普遍流行率，由于其对儿童的影响较大，因此长期以来成为研究者重点关注的研究项目。
Development：阻断离子通道或抑制细胞发育 引发新生儿出生缺陷
研究者通过研究表明，阻塞离子通道可以中断某种蛋白的功能，而这种蛋白认为是可以携带某种“触发命令“（marching orders），并且传递至细胞核处。 2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国杨百翰大学大学的科学家解决了发育过程中的一大谜题，相关研究成果刊登在了国际杂志Development上，文章中，研究者研究了可以调节细胞电荷的离子通道，通过研究，结果表明...
PNAS:乌鸦的面部识别才能的神经基础
科研人员通过脑成像研究发现了乌鸦的记忆人脸能力背后的神经回路。John Marzluff及其同事此前证明了乌鸦拥有记住威胁性的或者中性的人的脸的不寻常能力，但是此前尚不清楚这种能力的神经基础。使用一种称为FDG-PET的脑成像技术——它测量经过标记的葡萄糖的吸收量，作为大脑活动的替代指标——这组作者报告说，当乌鸦看到此前在威胁性或关怀性环境下遇到的人脸的时候，大脑的不同区域会激活。
Alzhei & Demen：用于进行个体阿尔兹海默氏症测试的药物测试方法或存在缺陷
2013年1月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自普利茅斯大学半岛医学牙科研究学院的研究者通过研究表示，用于进行阿尔兹海默氏症药物临床试验的认知测试存在一些缺陷。当前标准的用于阿尔兹海默氏症的认知测试是ADAS Cog，这项研究主要调查了这种测试方法的功能及作用，相关研究成果刊登于国际杂志Alzheimer’s & Dementia上。
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
Blood：发现一种新型的免疫缺陷症
2013年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --童年期严重的自身免疫性可以认为是一种原发性免疫缺陷的征兆，如今来自CeMM研究中心等处的研究者就在一个13岁的病人身上阐明了这一点，研究者利用二代测序技术在青少年中鉴别出了一种新型的B细胞缺陷，而且仅仅可以在短时间内检测出遗传物质的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志Blood上。
PNAS: 新型视网膜假体可让使用者识别面部信息追寻移动图形
最新发表在PNAS上的文章"Retinal prosthetic strategy with the capacity to restore normal vision " 报道了威尔康乃尔医学院科学家们在长时间储存视觉信息方面的最新研究成果。现有的用于盲人导航的假体只能识别光点和光形成的边界。这种新型仪器能够提供常规视觉信息的代码，这种代码很准确，甚至能够让使用者识别面部信息还能够追寻移动图形。
PLoS ONE：一群或可鉴定卵巢癌的缺陷蛋白
俄勒冈健康与科学大学（OHSU）Knight癌症研究所的研究发现，一群有缺陷的蛋白质，被怀疑导致了机体修复自身DNA能力的故障，科学家们可能正好需要这群蛋白来证明一类新药在治疗广泛的卵巢癌患者中的有效性。 这些研究结果发表在这周的PLoS ONE上，已引发更多关于靶向聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）药物临床试验中病人人数是否应该扩大的探讨。
