Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变
2019年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --囊性纤维化是一种目前无法治愈的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性纤维化的一些突变；近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示，他们或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊性纤维化的遗传性问题。图片来源：Alessio Cos
延缓代谢可阻止有害的基因突变
2019年7月28日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国西北大学的研究人员发现将突变果蝇的代谢率降低50%，它们携带的很多突变的预期有害影响就从未表现出来。在通过实验测试这些果蝇的许多不同基因突变后，他们每次都发现了相同的结果。相关研究结果于2019年7月25日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Repressive Gene Regulation Synchronizes D
Nature：发现导致致命心脏病的基因突变！新药指日可待！
2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员进行的一项研究表明，一种与扩张性心肌病(心脏主泵房的危险增大)有关的基因突变，激活了正常情况下在健康成年人心脏中关闭的生物通路。研究发现，通过化学药物抑制这一途径，可以纠正实验室培养皿中患者衍生心脏细胞的突变效应。更关键的是，研究人员使用的药物
BMC Cancer：科学家鉴别出两种DNA二级结构 其或会诱发增加癌症风险的基因突变
2019年7月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志BMC Cancer上的研究报告中，来自俄罗斯高等经济研究大学的科学家们通过研究利用机器学习技术鉴别出了两种最常见的DNA结构：茎环结构（stem-loops）和四重结构（quadruplexes），这两种结构会引发导致癌症发生的基因组突变。图片来源：medicalnewstoday.com早在2000年时，研究人员就开发
哪些关键基因突变与人类多种疾病发生密切相关？
我们都知道，很多人类疾病的发生都与基因突变有关，那么近期科学家们在该研究领域又取得了哪些重要研究成果呢？本文中，小编对相关研究成果进行整理，分享给大家！【1】HMG：揭示DNA突变引发神经变性疾病的分子机制doi：10.1093/hmg/ddz096近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中，来自阿德莱德大学的科学家们通过研究揭示了DNA突变引发神经变性
Science: 正常细胞随着衰老发生基因突变
2019年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --细胞分裂并不是完美的过程。随着年龄的增长，正常细胞的基因在分裂过程中往往会发生突变。大多数这些突变细胞及其后代对我们的健康没有影响，但是一小部分确实会导致癌症生长或促成其他疾病的发生。最近，来自Broad Institute的科学家领导的研究小组现已创建了一种强大的新方法，通过分析正常组织的RNA测序数据，检测许多不同类型正常细胞的突变。“这是第一
研究发现罕见的基因突变可能预防心脏病
2019年5月22日讯 /生物谷BIOON /——由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genomic and Precision Medicine》杂志上
PNAS实锤：B细胞中的基因突变随着年龄增加而增多
2019年4月30日讯 /生物谷BIOON /——阿尔伯特·爱因斯坦医学院的一组研究人员发现，人体B淋巴细胞的体细胞突变数量随着年龄的增长而增加。在这篇最新发表在《PNAS》上的文章中，该小组描述了他们的研究，包括从新生儿到100多岁的人的细胞测序，以及他们的最新发现。图片来源：PNAS随着科学家们继续试图了解人类和其他动物衰老的原因，人类或许还能找到阻止衰老的方法，一些科学家开始关注我们细胞发生
Nature子刊：开发出可在几分钟内检测基因突变的CRISPR芯片
2019年4月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起，构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip（CRISPR芯片）的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。他们使用这种设备来鉴定来自杜兴氏肌营养不良（DMD）患者
BBI：科学家鉴别出与细胞衰老相关的基因突变
2019年4月9日 讯 /生物谷BIOON/ --我们都知道，精神压力往往与机体加速老化直接相关，近日，来自波士顿大学医学院的科学家们通过研究发现，一种基因突变或会与多种精神压力相互作用，这些精神压力包括创伤后精神紧张性障碍（PTSD）、疼痛及与细胞老化相关的睡眠障碍等，相关研究结果刊登于国际杂志Brain，Behavior，and Immunity上。图片来源：CC0 Public Domain