汇集上万BRCA基因突变信息 美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机App来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一
Nature：喝酒和吸烟诱发驱动基因突变，导致食管癌
2019年1月6日/生物谷BIOON/---癌症被认为是由异质性的肿瘤细胞群体组成，这些肿瘤细胞在基因突变方面显示出复杂的层次结构。根据近期的研究，这个完整的癌症层次结构本身可能进一步嵌入到更高级别的由多轮正向选择递归产生的层次结构中，而在这些多轮正向选择中，获得驱动基因突变起着至关重要的作用。因此，人们猜测在癌症产生之前，很多独立的癌前克隆细胞群体存在于明显或生理学上正常的组织中。然而，针对这些
J Cell Biol：基因突变如何诱发诸如帕金森等神经性疾病的发生？
2019年1月8日 讯 /生物谷BIOON/ --多个基因的突变与帕金森疾病直接相关，但目前研究人员并不清楚这些基因突变是如何影响个体患上帕金森疾病的；近日，一项刊登在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家们通过研究重点对一种诱发家族性帕金森疾病的基因突变进行研究，他们发现，该基因能够编码一种特殊蛋白，而该蛋白能控制脂质在细胞器膜之间的转
将多个基因错误识别为非蛋白编码的
2018年12月15日/生物谷BIOON/---人类基因组包含编码蛋白的区域，这意味着它们具有产生在体内具有特定功能的蛋白的指令。但是在一项新的研究中，美国耶鲁大学医学院免疫学家Richard Flavell及其团队发现几个蛋白编码基因被错误识别为非蛋白编码的，特别地，其中的一个基因在免疫系统中发挥关键作用。相关研究结果于2018年12月12日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“The tr
Nat Genet：科学家们发现与肠癌有关的40个基因突变
2018年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --最近发表在Nature Genetics上的最全面的全基因组关联研究（GWAS）结果发现了40种新的与结肠癌的风险增加有关的遗传变异。由Fred Hutchinson癌症研究中心的一个研究小组领导的这项研究同时确定了第一种罕见的散发性结直肠癌保种。总之，这些发现对于创建个性化筛查策略和更好地为结直肠癌的药物开发提供了重要的信息。这些研究结果也阐明
小海龟科技首款全自主国产数字PCR系统BioDigital·華，于肿瘤基因突变检测表现亮眼！
作为首款全自主国产数字PCR系统，且实现产品化、规模化生产的小海龟科技数字PCR BioDigital·華在实际使用中表现如何？客户M将其应用于肺癌基因突变的热点检测，包含EGFR L858R、19外显子缺失及T790M，不论是仪器稳定性及检测极限值，都能与进口品牌匹敌，显示出国产自主高端技术产品的一线曙光，有望打破目前进口垄断的市场僵局。实验分别使用了高浓度(3.25x10
研究发现抗抑郁症药物氟西汀可缓解SHANK3基因突变猴自闭症核心症状
自闭症的发病率占普通人群的1%，目前没有有效的药物治疗。编码突触后骨架蛋白SHANK3的单基因突变是导致自闭症最常见的遗传因素。尽管SHANK3突变小鼠为解析自闭症发病机制提供重要模型，但考虑到人与鼠在行为学和脑解剖学方面的种间差异，使用小动物来模拟自闭症和推动临床转化应用面临巨大挑战。与暨南大学教授李晓江和美国杜克大学教授姜永辉合作，中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清
科学家发现了三种导致背部疼痛的基因突变
如果你患有背痛，原因可能在你的DNA中。近日，研究人员发现了三种与背部疼痛相关的基因突变，全世界有数百万人正遭受背部疼痛的困扰。SOX5、CCDC26/GSDMC和DCC这三种基因突变被认为是影响脊骨发育的原因。美国退伍军人事务部的研究人员对超过15万欧洲血统个体进行的全基因组荟萃分析，从而得出了这个结论。这三种突变甚至还与坐骨神经痛和关节炎等导致疼痛的疾病相关，其中SOX5的相关性最
Sci Rep：为什么雷达兵的孩子容易发生基因突变？
2018年10月7日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Scientific Reports》杂志上的一篇研究，柏林健康研究所（BIH），MaxDelbroück分子医学中心，荷兰奈梅亨拉德博德大学和波恩大学的研究小组发现：雷达士兵在服役期间暴露于高剂量辐射，会导致其后代出现更高的遗传改变。直到20世纪80年代，军用雷达系统仍难以充分屏蔽雷达放大管发出的杂散辐射。这种射线会对人员造成损
Nat Med：基因疗法新突破！成功治疗线粒体基因突变疾病
2018年9月25日讯 /生物谷BIOON /——线粒体基因组突变(mtDNA)是导致线粒体疾病很重要的原因。到目前为止，由于外显率、表现和预后的异质性，这些线粒体疾病仍然无法治愈，也很难有效治疗。图片来源：Nature Medicine为了为这类疾病带来新的治疗方法，近日来自剑桥大学的科学家们利用了一种最近开发的可以代表心脏组织中异质mtDNA疾病的常见分子特征的小鼠模型（m.5024C>