Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病：整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
hPS细胞作为一种细胞模型，在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。
2024-05-22
Nature Methods | 光遗传学新突破：控制单分子释放的创新方法
光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术，研究人员对这些天然蛋白进行改造，以适应特定的实验需求。
2024-03-17
多项研究显示：母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播，而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
随着科学的进步，我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识，更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。
2024-08-12
Mol Psych：首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
2024-08-14
Cell Rep Med：遗传工程化改造的树突状细胞或能增强免疫疗法抵御人类肺癌的潜能
来自加利福尼亚大学David Geffen医学院等机构的科学家们通过研究发现，通过将工程化的树突状细胞直接注射到肺癌肿瘤中或能帮助促进更强的免疫反应，从而促使更多T细胞变得活跃并能更加有效地攻击癌症。
2024-04-05
Nat Genet：科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT
本文研究结果表明，将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中，或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱，这对于定义非编码的突变功能至关重要。
2024-04-22
Sci Adv：组合性表观遗传学癌症疗法或能有效治疗人类结直肠癌和其它肿瘤
本文研究结果表明，补偿性的EZH2活性或能限制DNMTi在人类结肠癌中的疗效，同时研究人员还将NFAT:AP-1信号与表观遗传学治疗所诱导的病毒模仿联系了起来。
2024-04-05
Nat Aging：新的表观遗传时钟重塑了人们预测生物年龄的方式
研究人员构建了三种模型，分别称为CausAge（基于DNA因果因素预测生物年龄的通用时钟）、DamAge和AdaptAge（仅包括损伤性或保护性变化）。
2024-02-25
Nature Communications：SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明，靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24