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J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04

Science:科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源

本文研究结果表明,研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法,尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。

2024-06-08

中国研究生一作Cell:首次揭示乳腺癌转移的遗传因素,表明癌症转移是一种遗传疾病

该研究表明,PCSK9基因的一种常见种系突变,促进了乳腺癌转移,与患者生存率降低有关。

2024-12-28

揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因

在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

2024-08-31

《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

代谢与表观遗传的答案

CD8+ T细胞从功能正常到逐渐耗竭,其代谢模式从偏好乙酸(acetate)转向更依赖于葡萄糖(glucose)。

2025-01-03

Cell:规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗

该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据,显著提升了研究的普适性和预测能力,为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。

2025-01-16

张锋最新Science论文:发现“隐藏基因”,揭开全新遗传调控方式

这两项研究观察到,逆转录酶(RT)使用相关非编码RNA(ncRNA)中一段特定的120个碱基作为模板来生成互补DNA(cDNA)。

2024-09-02

脂肪组织在减肥后保留了肥胖的表观遗传记忆

研究发现,肥胖会导致脂肪细胞的细胞核发生特征性的表观遗传变化,这些变化的特别之处在于,即使在节食之后,它们依然存在。

2024-12-01