Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Cancer Research: 癌症先天免疫的表观遗传和转录调控
天然免疫细胞通过模式识别受体介导的复杂信号通路参与肿瘤细胞的检测，如Toll样受体(TLR)和Nod样受体(NLR)。这些途径通过多种机制进行微调，包括表观遗传调节。众所周知，造血祖细胞产生先天免疫细胞，可调控癌细胞行为，病理状态下正常造血功能的破坏可能导致免疫改变和癌症的发生。
Science：利用内源性标记构建出人类细胞蛋白分布图谱
在一项新的研究中，来自美国、德国和丹麦的研究人员利用高通量的CRISPR介导的基因组编辑，构建出一个由1310个荧光标记的细胞系组成的文库。通过使用这个文库进行配对的IP-MS和活细胞成像，他们产生了一种绘制出相应的1310个蛋白的细胞定位和物理相互作用的大型数据集。
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
FMR1可通过结合m6a标记的mRNA来调控胚胎发育
母体RNA的降解对胚胎形成至关重要，并受到母体RNA结合蛋白的严格调控。在最早期的胚胎阶段，由于合子基因组在转录上为沉默状态，早期胚胎发育完全依赖于预先装入卵母细胞的母体因子(包括RNA和蛋白质)。而在胚胎发生的后期，胚胎发育由合子基因组新合成的基因产物调控。遗传学研究表明，很大一部分母体产物对后期的胚胎发育并不是必需的，其中一些产物
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义