柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
Nature子刊:叶海峰团队开发新型光遗传学技术,实现光照减肥!
REDLIP是一套无需外源添加色素、灵敏性高(< 10s)、诱导效率高(> 100倍)且具有生物兼容性好和组织穿透力强的新型光遗传学工具。
2024-12-07
Nature:单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱,并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构,从而导致他们易患白血病等血液学疾病。
2024-10-03
J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Nat Cancer:揭示“相互碰撞”的遗传过程驱动侵袭性癌症发生背后的分子机制
本文研究结果表明,由于TRCs的存在,癌症中大型的TDs或许能作为癌症患者预后和疗法选择特殊生物标志物。
2024-12-07
Nature:胚胎发育的"分子剧本",研究人员破译生命最初168小时表观遗传密码
通过自主研发的TACIT单细胞表观遗传分析技术,研究人员首次实现了小鼠胚胎7种核心组蛋白修饰(H3K4me3、H3K27ac等)的全基因组单细胞解析,绘制出从受精卵到囊胚的完整“分子地图”。
2025-03-01
Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。
2025-01-21