Nature：利用新方法鉴定出三种线粒体疾病的遗传原因
线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。当线粒体出现问题时，这可能会导致多种令人困惑的症状，如生长不良、疲劳和虚弱、癫痫发作、发育和认知障碍以及视觉问题。
来自中国专家、聚焦中国患者的三期研究数据出色，有望改变中国临床治疗格局
CHART研究结果表明，瑞维鲁胺联合ADT可显著延长高瘤负荷的mHSPC患者的总生存期，并显著降低患者疾病进展或死亡风险，乏力、皮疹在内的严重不良事件发生率较其他二代AR拮抗剂低，无任何级别的癫痫发生
Nat Commun：气道细胞的改变或许会介导机体哮喘症的遗传风险
来自国立犹太医学中心等机构的科学家们通过研究发现，引发哮喘的大量遗传风险或许是通过气道上皮细胞内的基因表达的改变所介导，研究人员旨在识别出能通过改变气道细胞的功能来引发哮喘的机体遗传突变。
Science Advances：发现α-酮戊二酸调控动物糖代谢的表观遗传机制
肝脏是营养物质代谢转化的枢纽。肝脏糖脂代谢不仅与人类肥胖和糖尿病等疾病密切相关，而且还直接决定了畜禽营养物质的利用效率。
Cell Death & Differentiation: Ezh2/P53竞争模型参与调节炎症体激活的表观遗传学机制
炎症体是一组胞浆蛋白复合体，主要存在于天然免疫细胞中，广泛参与与衰老相关的炎症、神经变性和其他炎症性疾病，如炎症性肠病(IBD)、帕金森病(PD)和痛风性关节炎(GA)。
Science：从遗传角度揭示为何一些人遭受严重的金黄色葡萄球菌感染
作为皮肤和呼吸道感染的常见罪魁祸首，金黄色葡萄球菌是非常难以预测的。20%到30%的人的皮肤和鼻孔中都携带着安静的金黄色葡萄球菌菌落，除了偶尔的皮疹之外，很少会造成问题。
加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立
2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开。
KBTBD4突变是非WNT/非SHH髓母细胞瘤表观遗传重编程的新驱动因素
卡尔林环连合酶(CRL)代表了一类多亚基E3s，其中cullin亚基形成一个中心支架，募集可互换的适配子用于底物募集，泛素化的E2s用于底物泛素化。
JAMA Oncol：肠道微生物组或会改变患者对癌症疗法的反应
来自布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究深入揭示了机体肠道微生物组和机体对免疫疗法、化疗和癌症手术等治疗手段所产生的反应之间的关联。
eLife：揭示空气污染改变机体肺部组织并增加癌症易感性的分子机制
来自中国南京大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种特殊机制，其或能帮助解释细小的空气颗粒物诱发肺癌的分子机制，这一研究结果或有望帮助开发出新型疗法来预防或治疗诱发疾病的最初肺部变化。