遗传性血管水肿(HAE)新药！欧盟CHMP推荐批准Ruconest，用于治疗≥2岁儿童！
2020年3月30日讯 /生物谷BIOON/ --Pharming Group近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准Ruconest（conestat alfa），用于年龄≥2岁的遗传性血管水肿（HAE）儿童患者，治疗急性血管水肿发作。现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）审查，后者通常会在2
研究揭示树木遗传多样性对功能性状和群落生产力的影响
大部分关于生物多样性与生态系统功能（BEF）的研究表明物种多样性能够促进群落生产力，这是由于物种之间的功能差异带来的物种多样性效应的作用结果。而生物多样性是多尺度的，除物种多样性外，种内遗传多样性及其与物种多样性的潜在交互作用对BEF关系的影响还知之甚少，特别是关于种内基因型之间的功能差异和对生产力的潜在作用鲜有报道。中国科学院植物研究所马克平研究组以全球最
李兰娟团队：SARS-CoV-2出现可改变其致病性的突变，体外感染最大显示270倍差异
据美国约翰斯·霍普金斯大学实时数据统计，截至北京时间22日早上6时38分，全球新冠肺炎（COVID-19）确诊病例已超256万，死亡病例达176926例。迄今为止的科学研究表明，新型冠状病毒（SARS-CoV-2）已经发生变异，至于这种变异将产生怎样的影响，目前尚无定论。4月20日，由中国工程院院士李兰娟领衔发布在预印本网站medRxiv（未经同行评审）上的
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美欧日进入审查！
2020年3月31日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理berotralstat（BCX7353，胶囊剂）的营销授权申请（MAA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HA
Nature子刊：在亚洲人群中，遗传突变导致恶性头颈部和肺癌
2020年4月7日讯 /生物谷BIOON /——新加坡国立大学(NUS)新加坡癌症科学研究所(CSI Singapore)的研究人员发现了一种名为MET的基因变异，这种突变会导致头颈癌和肺癌更严重的生长。对这一发现的进一步调查揭示了可能针对这种基因改变的治疗策略，从而为临床医生开发更好和更有效的治疗方法铺平了道路。这项研究于近日发表在Nature Commu
JASN：糖尿病性肾病的遗传机制
在最近发表在《Journal of the American Society of Nephrology》杂志上的研究中，研究者们通过分析数百名患有糖尿病的芬兰人的样本，鉴定了可能与糖尿病性肾病发展有关的基因及其编码的蛋白质。
PNAS：科学家成功绘制出驱动白血病患者对疗法产生药物毒性的遗传突变图谱
2020年3月14日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自圣犹大儿童医院等机构的科学家们通过研究对名为NUDT15的重要药物代谢酶的功能性突变体进行了全面深入的研究，理解NUDT15突变体的功能或能帮助有效预测哪些接受硫嘌呤类药
Sci Adv：CRISPR基因编辑能够修复遗传性肝损伤
近日，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在《Science Advance》杂志上在线发表的研究表明，一项新的CRISPR基因编辑技术可预防一中由数百种不同突变驱动的遗传性肝病的发生，并改善了小鼠的临床症状。研究结果表明，这种有前途的CRISPR工具可以潜在地治疗因鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏以及其它同基因不同位点的突变导致的罕见代谢尿素循环异常的患者。
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美国进入审查！
2020年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理berotralstat（BCX7353）的新药申请（NDA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HAE）
小野制药Braftovi三药方案在日本提交申请，治疗BRAF V600E突变转移性患者！
2020年03月07日讯 /生物谷BIOON/ --小野制药（Ono Pharmaceutical）近日宣布，已在日本提交了靶向抗癌药Braftovi（binimetinib，50mg胶囊；是一种MEK抑制剂）与Mektovi（encorafenib，15mg片剂；是一种BRAF抑制剂）联合Erbitux（cetuximab，西妥昔单抗，一种抗人EGFR单抗