揭秘引发炎性肠病的遗传架构

2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --克罗恩氏病（CD，局限性肠炎）和溃疡性结肠炎（UC）是胃肠道的炎性疾病，其发病机制困扰了科学界很多年，十年以前，研究者通过研究发现基因和环境可以共同作用引发这些疾病，但是没有人知道其具体是如何引发疾病的发生的。 如今来自CD和UC研究的科学家联合起来，将他们收集整理的相关的疾病遗传信息进行分析，试图解开影响数百万人身体健康的谜底。

关于发布《职业性皮肤病的诊断总则》等8项国家职业卫生标准的通告（卫通〔2013〕1号）...

发布《职业性皮肤病的诊断 总则》等8项国家职业卫生标准，其编号和名称如下： 一、强制性国家职业卫生标准 GBZ 18-2013 职业性皮肤病的诊断.pdf（代替GBZ 18-2002） GBZ 68-2013 职业性苯中毒的诊断.pdf（代替GBZ 68-2008） GBZ 71-2013 职业性急性化学物中毒的诊断 总则.pdf（代替GBZ 71-2002） GBZ 79-

FDA批准首个用于成人遗传性眼病的视网膜植入物Argus Ⅱ

2013年2月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准Argus Ⅱ视网膜假体系统作为首个植入式治疗成人晚期视网膜色素变性（RP）的装置。设备由一个小的视频摄像机、发射眼镜、影像处理单元（VPU）和植入型视网膜假体（人工视网膜）组成，取代视网膜退化细胞的功能，并改善患者对图像和运动的感知能力。VPU会将视频摄像机的图像转换成电数据无线传输到人工视网膜上。

J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素

俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。

JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫

近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。

Nature：促发迟发性阿尔茨海默氏病的共同遗传性状

N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变

近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。

Neosalus家族又有新成员加入用以治疗皮炎皮肤病

Quinnova医药公司的Neosalus系列产品又增加了一种Neosalus洗液。 这种洗液是一种非类固醇的抗炎药，可以治疗包括特应性皮炎和过敏性接触皮炎在内的皮肤病。 Neosalus洗液和Neosalus软膏Neosalus润肤霜都是运用Pderm技术生产的，他们能够促进皮肤的修复、保护及保湿。

Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？

耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。

JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关

近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。