Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章...
Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。
Nat Chem：新分子为治疗遗传性疾病和艾滋病带来希望
近日，美国德克萨斯大学的化学家发明了一种新的分子，这种分子可以缠绕在双螺旋DNA内部，而且长达16天，比以往报道的时间都要长，未来有一天，我们会开发出新型药物，作用方式就如同这种分子一样，给遗传性的疾病、癌症或者HIV的感染的治疗带来革命性的胜利。
鉴定出罕见遗传性疾病的新病例
利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病，该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎，它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内，研究人员已经鉴定出称为黑尿症（即内源性褐黄病，AKU）疾病超过100例的新病例，这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。
Nat Rev Mol Cell Biol：刘光慧等发表关于干细胞多能性与表观遗传调控的综述
7月23日，Nature Review Molecular Cell Biology杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧研究员同美国索尔科生物学研究所（The Salk institute for Biological Studies）研究人员合作的关于干细胞多能性与表观遗传调控的综述文章...
：科学家对遗传性脑部疾病有了新见解
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Queensland医学研究、Griffith大学和Queensland大学科学家重点研究一种脑部退化疾病，新研究已经开发出一种新的方法来了解疾病的发展进程以及一种潜在的安全测试治疗方法。 UQ中心临床研究教授、QIMR放射生物学和肿瘤学实验室负责人Martin Lavin表示：这意味着科学家们可以研究在病人的大脑到底发生了什么事。
Brain：研究发现引发癫痫的遗传缺陷
2013年4月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员已经发现了癫痫综合征背后的一种致病基因，该基因也可能在其他特发性（基因引起）癫痫中发挥重要作用。 随着所谓的“下一代测序”的运用，基因的改变可以在几天之内被识别，研究确定癫痫中CNTN2基因是有缺陷的。 研究团队调查了一个埃及家庭，其中5个孩子患有癫痫，儿童患有一个特定的癫痫综合症。
Nat Med：日研究发现一种难治性癫痫病因
近日，日本东京大学的研究小组在《自然—医学》（Nature Medicine）期刊网络版上报告说，他们利用大鼠发现，幼年时因感冒发热导致热性痉挛，使脑部形成容易兴奋的异常神经回路，是一种难治性癫痫——颞叶癫痫的致病原因。 癫痫俗称“羊角风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂大脑功能障碍的一种慢性病。其中的难治性癫痫，又称顽固性癫痫，用常规方法治疗效果不好。而在难治性癫痫中，颞叶癫痫占多数。