科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多样性一样，随机突变和自然选择是肿瘤内部异质性的主要进化动力。日本遗传学家木村资生指出，大量的遗传多样性
天昊基因与华山医院皮肤科合作发现甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症
天昊基因科技有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表，
Nat Commun：“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物——高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。
Sci Transl Med：MHC的变异性影响造血干细胞移植排异风险
7月25日，Sci Transl Med杂志报道，主要组织相容性复合体区单核苷酸多态性可能决定了人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞移植术后的急性移植物抗宿主病发生风险。 血液系统恶性肿瘤，可通过移植人类白细胞抗原（HLA）相匹配的非亲属捐赠者的造血干细胞治愈;然而，急性移植物抗宿主病（GVHD）可影响高达80％的患者，并增加死亡率。
PLoS Genet：新型遗传变异或引发个体平衡障碍和认知问题
2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --俗称为运动失调的家族性障碍不仅可以影响个体言语表达、平衡协调性，而且可以使得病情急剧恶化，近日，来自牛津大学和爱丁堡大学的研究者揭示了引发并连接“林肯运动失调”（ 林肯共济失调）综合征的一个新的家族成员，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS Genetics上。
Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，Science也接连公布了两篇文章：Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions 和 Systematic Localizatio
Sci Transl Med：MHC的变异性影响造血干细胞移植排异风险
7月25日，Sci Transl Med杂志报道，主要组织相容性复合体区单核苷酸多态性可能决定了人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞移植术后的急性移植物抗宿主病发生风险。 血液系统恶性肿瘤，可通过移植人类白细胞抗原（HLA）相匹配的非亲属捐赠者的造血干细胞治愈;然而，急性移植物抗宿主病（GVHD）可影响高达80％的患者，并增加死亡率。
JAMA：遗传变异和甲状腺癌患者死亡风险增加相关
2013年4月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项最新研究证实BRAF V600E基因突变的存在与甲状腺乳头状癌（PTC）患者死亡增加相关，但由于PTC总死亡率低，这种相关性不依赖于肿瘤特征，如何使用此信息来预测PTC患者死亡风险目前还不清楚。研究结论发表在4月10日出版的JAMA杂志上。 甲状腺乳头状癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，约占全部甲状腺癌的85％到90％。
东北师范大学表观遗传变异等研究取得系列进展
近期，东北师范大学分子表观遗传学教育部重点实验室（以下简称实验室）在植物多倍体、表观遗传变异研究领域取得了系列进展。 在植物多倍体研究领域，实验室与美国华盛顿州立大学Diter von Wettstein教授实验室、威斯康星大学蒋继明教授实验室及中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普教授实验室合作，发现非整倍体在新形成异源六倍体小麦中具有普遍性...
Human Genet：姚永刚等发现补体通路基因遗传变异可影响麻风易感
麻风由麻风分枝杆菌感染引起，是一种古老的慢性传染病。患者通常会出现肢端残疾、畸形、失明甚至毁容等症状，饱受社会的歧视。流行病学调查显示约5%的人群对麻风分枝杆菌易感。麻风临床症状复杂，其发生发展与机体的遗传背景以及免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区，目前仍有若干地区尚未达到基本消灭麻风的目标。