体外培养的癌细胞系存在着广泛的遗传变异
2018年8月12日/生物谷BIOON/---细胞系是癌症研究的支柱。这些细胞群体，通常是从患者的肿瘤样本中收集并在实验室中进行培养的，可在体外无限制地生长，从而能够用于从基础遗传研究到药物发现的一切应用中。不过，虽然科学家们认为即便单个细胞系持续地生长和分裂，它们仍然保持遗传上的一致性，但是在一项新的研究中，来自美国布罗德研究员、达纳-法伯癌症研究所、哈佛医学院、麻省总医院、布莱根妇女医院和霍华
入侵生物型飞机草来源和遗传变异研究获进展
飞机草（Chromolaena odorata）原产于美洲，现已入侵至非洲、亚洲、西太平洋和大洋洲岛屿湿润的热带和亚热带地区，其快速生长和繁殖对当地农业、牧业和林业等造成了极大破坏，已被列为全球危害最严重的前100种入侵生物之一。入侵地区分布有两种在形态学上具有明显差异的飞机草。一种分布在西非、中非、亚洲、西太平洋和大洋洲岛屿，被称为亚洲西非生物型（Asian/West Africa Biotyp
Nature及其子刊鉴定出72种新的乳腺癌风险遗传变异
转移性乳腺癌，图片来自Flickr/Ed Uthman。2017年10月24日/生物谷BIOON/---一项涉及全球数百名研究人员的重大国际合作鉴定出72种新的导致乳腺癌风险的遗传变异。在这些遗传变异中，65种是导致乳腺癌易感性的常见变异，另外7种是导致雌激素受体阴性乳腺癌易感性的变异。雌激素受体阴性乳腺癌是一种对激素疗法（如药物三苯氧胺）产生抵抗性的乳腺癌亚型。相关研究结果发表在Nature期刊
1/ 5 健康成年人或携带致病遗传变异
两项新研究表明 5 名健康成年人中就有 1 人存在 DNA 突变，可能使其一传疾病风险增加。 图片来源：BlackJack3D/iStockPhoto一些科学家梦想用简单的 DNA 扫描诊断疾病，或至少预测疾病风险。但也有人表示，这种很快或会成为预防医学基础的方法并不值得付出经济或社会成本。现在，两项新研究为这一辩论引入了数据，其中一项研究是评估健康人整体基因组序列的的首个随机临床试验。两项研究均
Sci Rep：新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
2017年7月3日 讯 /生物谷BIOON/ --b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。利用心脏衰竭模型以及下一代测序技术，研究者们分析了心脏细胞中的RNA表达水平，进而
遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生
2017年6月1日/生物谷BIOON/---最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一发现能够帮助解释这些神经紊乱疾病背后的生物学机制。相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上，该研究揭示了遗传物质的过载或缺乏对于神经发育的影响。（图片摘自www.pixabay.com）"我们发现的相反的解剖结构的特征对于大脑进行
迄今为止最全面的人类蛋白质编码区遗传变异记录
一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录。登上本周《自然》杂志封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被认为有助于从临床发现与人类疾病相关的遗传变异。
Nat Genet：15个能够引发抑郁的遗传变异
抑郁症（major depression disorder）是世界上最严重的精神疾病，而且有致命的危险。然而，几十年来科学家们对造成抑郁症的遗传原因知之甚少。
Science：RNA剪接突变在遗传变异和疾病中发挥重要作用
在一项新的研究中，研究人员通过对全基因组数据和细胞系数据进行大量分析，发现RNA剪接是一种将突变与复杂性状和疾病关联在一起的主要基本因子。
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。