每18个新生儿就有1个出生缺陷 专家呼吁35岁以下孕妇更应重视产前检查

Blood：发现一种新型的免疫缺陷症

2013年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --童年期严重的自身免疫性可以认为是一种原发性免疫缺陷的征兆，如今来自CeMM研究中心等处的研究者就在一个13岁的病人身上阐明了这一点，研究者利用二代测序技术在青少年中鉴别出了一种新型的B细胞缺陷，而且仅仅可以在短时间内检测出遗传物质的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志Blood上。

Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷

在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。

PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人

近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。

Int J Biochem Cell B：miRNA参与叶酸缺陷诱导细胞凋亡的机制

近期，北京大学研究者揭示了miRNA在调节细胞周期中的起到的重要作用，相关研究发表在The International Journal of Biochemistry & Cell Biology杂志上。 怀孕期间，母体中叶酸的摄取不全会干扰胚胎的正常的发育及发育缺陷。北京大学研究者证实了这种叶酸缺乏导致的哺乳动物胚胎发育缺陷是由miRNA特异性调控而导致。

Science ：耳缺陷与多动症行为有关

新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通过敲除一个在耳中表达的被称作Slc12a2的基因而制造了耳蜗缺陷。