NAR：开发首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库

随着科学技术的发展，复杂疾病，尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日，中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene)，致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍（ADHD）研究的遗传学数据，在呈现其遗传学研究现状的基础上，通过进一步的生物信息学分析，为后续ADHD的遗传学研究提供重要基础。

FDA批准Baxter的皮下给药Gammagard用于免疫缺陷

据悉，Baxter国际公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准10％GAMMAGARD LIQUID皮下给药用于原发性免疫缺陷（PI）患者。这一新的给药途径的批准，将会使医生和PI患者一起工作，以确定哪种GAMMAGARD LIQUID的给药途径是最合适的。GAMMAGARD LIQUID的皮下给药使患者可每周在家自我给药。

Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制

近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。

Science：移植胚胎神经元矫正小鼠代谢缺陷

一项新的研究披露，从健康小鼠胚胎中获取的未成熟的神经元可修复受损的脑部回路并在被移植到成年小鼠体内后令其代谢部分恢复正常；这些成年小鼠因为某种基因缺陷而出现病态性的肥胖。这一原则验证性的发现代表了人们朝着神经元替换疗法这一终极目标前进的漫长道路上向前迈出了一步；研究人员希望神经元替换疗法能够在某一天可用来修复因创伤或疾病而受损的脑组织。

Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？

耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。

百特（Baxter）将在AAAAI年会上提交原发性免疫缺陷症药物HyQ长期数据

2012年3月2日，百特（Baxter）公司今天宣布，将提交额外的长期-数据来支持HyQ的临床特性。HyQ是一种研究性组合产品，用于治疗原发性免疫缺陷症（primary immunodeficiencies，PI）。百特（Baxter）公司还介绍了该组合产品[10%人免疫球蛋白注射液+重组人透明质酸酶]，并将其命名为HyQvia，简称为HyQ。

Nature:软骨中缺少某种特异酶易引起癌症

2013年7月21日讯 /生物谷BIOON/--美国罗德岛医院的科学家发现特异软骨细胞附近缺少Shp-2酶会导致小鼠多发性良性软骨瘤，该模型小鼠模拟了罕见性人类肿瘤混合型软骨瘤。Shp2是一种细胞内酶调节其他蛋白和信号通路的活性。缺少Shp2的小鼠形成两种肿瘤内生软骨瘤和骨软骨瘤，同时也会发展成关节变形。该研究发表在近期的Nature杂志上。

FDA认为赛诺菲MS新药Lemtrada三期研究设计存在严重缺陷

Part A：羊水干细胞形成血管细胞技术有助修复婴儿心脏缺陷

这张图片显示来自羊水的干细胞当用特异性生长因子处理后在柔软的生物表面上形成类似毛细血管的网络(capillary-like network)。图片来自莱斯大学/得克萨斯州儿童医院。 来自美国莱斯大学和得克萨斯州儿童医院的研究人员将羊水(amniotic fluid)中的干细胞变成形成血管的细胞。他们取得的成就让人们期待这些干细胞可能被用来培养组织补片(tissue patch)以便修复婴儿心脏。

Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷

近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b