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Nature Genetics:序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的未来

该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据,并成功构建了能够预测药物效果的模型,为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。

2024-09-01

Nat Commun:我国科学家揭示小胶质细胞在预防脊髓损伤后轴突变性中起着重要作用

这项新的研究借助Qu教授实验室开发的前沿体内多模态显微镜和光透明技术,首次展示了在生理条件下可视化脊髓中神经胶质细胞-节点相互作用的能力。

2024-10-27

Nature:蛋白质测序技术突破:PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变和修饰

这项研究展示了PASTOR技术在单分子水平上识别完整蛋白质序列并表征翻译后修饰的潜力,为未来蛋白质测序和条形码技术的应用提供了有力的支持。

2024-09-16

iScience:工程病毒样颗粒在类器官中“出手”,成功将囊性纤维化关键突变G542X转为G542R

研究利用工程病毒样颗粒递送腺嘌呤碱基编辑器,在患者来源的肠道类器官中,将囊性纤维化致病突变G542X编辑为G542R,恢复了部分CFTR功能,为该疾病治疗提供了新方向。

2025-04-17

Adv Sci:利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞

大脑类器官为我们提供了一个独特的机会,可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。

2024-12-25

Sci Immuno:廖雯婷团队揭示KRAS突变扰乱dsRNA稳态并驱动结直肠癌免疫逃逸的新机制

这项研究表明 KRAS 通过降低 DDX60 表达来破坏 dsRNA 稳态和病毒拟态效应,从而驱动结直肠癌免疫逃逸。

2024-10-11

发现恢复RAS突变蛋白分解GTP能力的三复合体抑制剂,有望开出新的癌症治疗药物

本研究证实某些抑制剂让由促进癌症生长的RAS基因突变引起的信号传递失控发生短路。

2024-11-19

Science子刊:中山大学廖雯婷团队等揭示KRAS突变驱动结直肠癌免疫逃逸新机制

这项研究表明KRAS通过降低DDX60表达来破坏dsRNA稳态和病毒拟态效应,从而驱动结直肠癌免疫逃逸。

2024-10-10

Genomic Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节

研究指出,TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解,这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。

2024-09-18

JAMA子刊:社会经济地位向上转换与老年时期的痴呆症风险下降34%有关

研究显示,社会经济地位转换介导了其他痴呆症潜在风险因素的发展,包括生理因素和生活方式行为、合并症,及社会因素。

2024-06-15