研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程,并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力,为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
Science:科学家开发出能帮助理解人类基因组中转录起始的特殊机器学习模型
研究人员开发了一种名为Puffin的机器学习程序,当分析了数以万计已知的人类启动子数据后,这种新型程序就能确定其由三种类型的序列模式所组成,即基序、启动子和三核苷酸(trinucleotides)。
2024-05-27
Science:在怀孕期间和大量出血后,逆转录转座子激活造血干细胞,从而促进血细胞产生
研究发现,逆转录转座子和干扰素除了是避免贫血的必要条件外,还能在怀孕期间激活人类造血干细胞。
2024-10-28
Nature:深度视觉蛋白质组学揭示肝脏疾病中的蛋白质毒性新机制
本文研究通过深度视觉蛋白质组学技术为AATD的病理机制提供了全新的视角,相关研究结果不仅揭示了蛋白质毒性的分子基础,还为未来开发新型治疗策略提供了潜在的靶点。
2025-04-20
Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nat Microbiol:帕金森疾病药物或会在缺乏铁离子状况下促使肠道微生物组功能恶化
本文研究揭示了两种尚未被研究的药物对机体整体微生物组的影响效应,并识别出了金属离子的隔离或许能作为药物诱导的微生物组紊乱的一种特殊机制。
2024-12-18
近期科学家在微生物组研究领域取得的重要研究成果!
维生素D助力改变小鼠机体的肠道菌群从而赋予其更强的抗癌免疫力、自闭症和多动症等儿童神经发育障碍与幼年时肠道菌群紊乱有关、科学家识别出肠道菌群和兴奋性大脑信号之间的特殊分子关联
2024-10-29
Cell Genomics:刘琦/严钢团队开发TCR和T细胞转录组跨模态整合分析的AI框架——UniTCR
UniTCR提出了一种低质跨模态场景下的免疫组学有效整合和表征的AI框架,以赋能诸多免疫数字解码相关的下游任务分析。
2024-05-06
Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱:CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异(allele-specific CNAs)。
2024-11-23