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Mol Psych:科学家识别出与人类自闭发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

EMBO Rep:科学家揭示肌萎缩性侧索硬化的新型发病机制

本文研究结果揭示了机体能量失衡与C9-ALS/FTD发病机制之间的潜在机制关联,并提出了一种前馈回路模型,从而就为科学家们进行治疗干预提供了潜在的机会。

2024-09-09

Nature:前纹状体显著网络的拓扑变化:抑郁早期标志与症状预测的新突破

通过精准功能图谱(precision functional mapping)技术,研究不仅揭示了抑郁症个体之间的显著差异,也展示了如何通过网络拓扑变化预测症状的发展。

2024-09-08

最新临床数据显示,AAV基因疗法可显著减缓亨廷顿,uniQure股价大涨

uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示,这是针对亨廷顿症的首次临床试验,显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。 

2024-07-13

为不育治疗带来新希望

该研究揭示了Izumo1、Spaca6和Tmem81在脊椎动物精子中形成的复合物,并展示了该复合物在精子与卵子结合中的关键作用。

2024-11-03

吃甜食、喝奶茶,这种饮食习惯增加抑郁、糖尿病以及中风的患病风险

这项研究表明,与爱吃甜食和杂食的人相比,注重健康饮食的人偏好更健康的食物选择(喜欢水果和蔬菜胜过肉食和甜食),他们有着更好的健康结局。

2024-11-02

广州医科大学邓宇虹团队证实,这种益生菌可有效干预儿童自闭

越来越多的动物研究和临床试验都报道了单一菌株或复合菌株益生菌可在一定程度上改善ASD行为表现及胃肠道症状,此研究结果提示BF839在改善ASD儿童行为症状方面显示出较为优秀的功效。

2024-10-01

粘多糖相关溶酶体乙酰转移酶的跨膜催化机制

该工作解析了以二聚化的形式存在的HGSNAT。HGSNAT整体形状类似大写字母“M”,是全新的折叠结构。研究发现,HGSNAT的跨膜螺旋形成亲水性的跨膜通道。

2024-06-06

Science:新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂产生

这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围,分析更多的个体,并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。

2024-10-19