iPS来源的人感光细胞移植后成功整合到视网膜，并恢复小鼠感光能力
眼睛是心灵的窗户，但遗憾的是，并不是每个人都能拥有一双明亮的瞳眸，在盲人患者的视野中，世界并不是五彩缤纷的，黑色或虚无是他们眼前的全部。
肝豆状核变性病创新疗法！阿斯利康ALXN1840 3期临床疗效显著：快速持续显著改善组织中的铜动员!
ALXN1840是一种每日一次的新型口服药物，该药旨在作为第一种靶向去铜疗法，选择性地紧密结合并去除身体组织和血液中的铜。ALXN1840的铜动员能力约为标准护理（SoC）的3倍。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)新药！阿斯利康反义药物eplontersen 3期临床成功!
eplontersen是一种配体偶联反义(LICA)药物，可减少转甲状腺素蛋白（TTR）的产生。在3期试验中，eplontersen治疗显著降低了血清转甲状腺素(TTR)水平，延缓了神经病变进展。
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
美国FDA批准Amvuttra：治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN)!
Amvuttra每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
VEGFA靶向miR-agshRNAs在视网膜基因治疗中的有效性、特异性和安全性
RNA干扰(RNAi)是一种强大的机制，它通过小分子调控RNA和靶mRNA之间的互补碱基配对，对选定的靶基因进行转录后调控。基于RNAi的疗法的使用，包括启动子驱动的短发夹RNA(ShRNAs)。
肝脏硒蛋白S缺乏加剧肝脏脂肪变性和胰岛素抵抗
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)影响全球25%的人口，对健康和生活质量构成巨大威胁。这是一种与胰岛素抵抗(IR)和遗传易感性有关的慢性肝病。NAFLD的特点是肝脏脂肪变性，这种疾病是由于肝脏甘油三酯(TG)合成比TG处理更快而导致肝细胞内甘油三酯(TG)过度积聚而发展起来的。
British Journal of Ophthalmology：视网膜年龄差距或可预测寿命长短
都说眼睛是心灵的窗户，殊不知还可以通过眼睛洞悉一个人的健康状况，甚至可以预测一个人的死亡风险。听起来有些难以置信，但是最近发表在眼科领域期刊British Journal of Ophthalmology（BJO； IF=4.638，JCR分区Q1）上，题为“Retinal age gap as a predictive biomarker for mort
PNAS：揭示DNA修复和人类罕见神经变性疾病发生之间的神秘关联
来自Francis Crick研究所等机构的科学家们通过研究将引发AOA2的遗传和分子改变拼凑在了一起，相关研究结果或有望帮助开发新型AOA2的治疗性手段。