PLoS One：无创产前致病性CNVs检测获新突破，高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称"地贫"）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。
PLoS One：研究揭示流行性致病菌的感染机制
近日，来自哈佛医学院的研究者首次发现致病菌可以破坏机体粘膜上的保护性分子，比如粘蛋白类等，然后感染机体的部分组织。研究者的这项最新研究刊登在了杂志PLoS One上，文章中，研究者揭示了流行性菌株肺炎链球菌可以引起结膜炎，并且分泌毒素酶类来破坏粘膜蛋白以及粘膜从而引起眼镜的感染和发炎。
PNAS：鉴别出引发髓母细胞瘤的特殊致病基因
2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自昆士兰大学的研究者通过研究发现了一些可以驱动髓母细胞瘤形成的基因，髓母细胞瘤是在儿童中发现的一种常见的恶性脑瘤，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。
基因泰克公司面临皮鲜药物体肤致病的诉讼
基因泰克公司已撤回的治疗牛皮癣药瑞体肤（Raptiva），现在正面临因此发生多宗致命感染而引发的诉讼。 基因泰克准备在加州法院应对因瑞体肤引起斯蒂芬·约翰逊（Stephen Johnson）死亡的诉讼。46岁的路易斯安那州商人约翰逊曾使用瑞体肤治疗皮肤病。3年前因该药引起致命的脑部感染，基因泰克从市场撤回了该产品。
Nature：邵峰等肠道致病菌毒力效应蛋白研究获进展
2013年8月18日，北京生命科学研究所邵峰博士实验室在Nature杂志（Advance Online Publication）发表题为“Pathogen blocks host death receptor signaling by arginine GlcNAcylation of death domains”的文章。
Cell：科学家们揭示了退行性疾病的分子致病原因
2013年8月16日讯 /生物谷BIOON/--近日，都柏林圣三一学院（Trinity College）科学家领导的一个国际合作研究团队，揭示了老年有关的退化性疾病包括运动神经元疾病（MND）的起源和分子原因。这项工作提出了新的角度，可能会帮助疾病的治疗和早期诊断。 文章发表在Cell杂志上，新研究为在症状出现之前，老年相关的退行性疾病的早期诊断提供了新的机遇（包括通过鉴定疾病的致病基因）。
Nat.Gen：刘静宇等成功克隆颅内钙化疾病致病基因
华中科技大学生命学院人类基因组研究中心刘静宇教授和中国医学科学院基础医学研究所张学教授领衔的国际合作研究团队成功克隆颅内钙化疾病的致病基因。2月13日，国际著名学术期刊《自然·遗传学》（Nature Genetics）在线发表了这一研究成果，首次向世界披露了中国科学家在颅内钙化疾病研究中取得的新突破。
J Neurosci：遗传原因占阿尔茨海默氏症致病因素的70%
2013年8月16日讯 /生物谷BIOON/--近日，隶属于英国Sanders-Brown老年化研究中心的Kentucky大学的科学家已经完成的新工作朝这一目标又近了一步，工作成果发表在Journal of Neuroscience杂志上。 新的证据表明，就像机体高胆固醇状况一样，一些老年痴呆症的风险是继承的，而疾病其余的风险就是环境因素。
Neural Regen Res：谁是诱发中国北方汉族人群缺血性脑血管病的致病基因？
白细胞介素18启动子基因多态性可能参与缺血性中风的发病机制，-607C等位基因可能增加在中国汉族人群缺血性中风的危险。但不同人群、种族和生活环境的遗传多态性分布不同。