科学家发现人类致病性重复序列亦有其生理作用
我们超过一半的基因组是由DNA中的重复序列构成的。在极少数情况下，这些重复的序列会变得不稳定并扩展，最终可能导致神经退行性疾病，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和痴呆，以及学习障碍和脆性X综合征中的自闭症。迄今为止的研究主要集中在这些扩增的重复序列是如何引起疾病的，但很少关注重复序列本身以及它们是否可能在基因中具有正常功能。发表在Nature
每50人里就有一个致病突变：我们如何改变了这种无药可治的疾病？
每50个人里，就有一个人的体内，隐藏着致命的SMN基因突变。SMN基因决定了人类运动神经元的存活。如果它失去作用，就会导致一种叫做脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的遗传性疾病，一些严重的患者甚至会失去呼吸和吞咽能力，悲惨地死去。事实上，SMA也是造成2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传杀手。图片来源：Image by sath
eLife：科学家在三文鱼中发现多种致病性新病毒！
2020年6月18日讯 /生物谷BIOON /——关键物种是那些在支持它们所生活的生态系统中发挥关键作用的动植物，因此保护它们是重中之重。奇努克鲑鱼和红鲑（两种三文鱼）就是这样的两个物种。这些鱼在太平洋东北部的沿海生态系统中扮演着重要的角色，几千年来它们一直支持着当地的土着居民。在过去的三十年里，奇努克鲑鱼和红鲑的数量急剧下降。病毒感染可能是导致这种下降的一
Nature：揭示IgE抗体的唾液酸化修饰竟增强过敏反应的致病性
2020年5月25日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国麻省总医院等研究机构的研究人员发现过敏的一种潜在标志物和新的治疗策略，这可能有助于改善对这类疾病的诊断和治疗。相关研究结果于2020年5月20日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Sialylation of immunoglobulin E is a determinant o
Nature：秦川等揭示SARS-CoV-2在hACE2转基因小鼠中的致病性
2020年5月13日讯 /生物谷BIOON /--严重急性呼吸系统综合征CoV-2 (SARS-CoV-2)引发了2019冠状病毒病(COVID-19)病例，目前已成为国际社会关注的突发公共卫生事件，导致了数百万人感染以及数十万人死亡。图片来源：Nature考虑到血管紧张素转换酶2 (angiotensin- transferase 2， ACE2)是SAR
Cell Host Microbe：研究揭示马尔堡病毒致病机制
根据德克萨斯大学加尔维斯顿医学分院和范德比尔特大学医学中心领导的一个合作团队的最新研究结果显示，对一个在马尔堡感染中幸存下来的人的单克隆抗体的详细研究，使得研究人员发现了有助于保护患者免受疾病的新机制。该研究结果现已发表在《Cell Host Microbe》杂志上。
致病性相差270倍！
2020年4月24日讯 /生物谷BIOON /——严重急性呼吸系统综合症2型冠状病毒(SARS-CoV-2)的突然爆发已在全球范围内蔓延，确诊患者超过260万人，死亡人数达17万人。目前的基因组调查数据表明，SARS-CoV-2的单核苷酸变异(SNVs)是丰富的。然而，没有突变与病毒致病性的功能改变直接相关。图片来源：medRxiv近日来自浙江大学医学院附属
李兰娟新发论文：找到新冠病毒19个致病性新突变！
4月19日，中国工程院院士李兰娟团队在预印本平台medRxiv上发布了未经同行审议的新论文。论文指出，新冠病毒已经出现了能够切实影响致病性的突变，药物和疫苗研发工作有必要把这些突变纳入考虑。论文重点结论：新冠病毒株的变异和多样性或被大大低估。不同变异毒株在细胞病变效应和病毒载量方面差异可达270倍。一种三核苷酸突变能大大增强病毒的复制速率和致病能
李兰娟团队：SARS-CoV-2出现可改变其致病性的突变，体外感染最大显示270倍差异
据美国约翰斯·霍普金斯大学实时数据统计，截至北京时间22日早上6时38分，全球新冠肺炎（COVID-19）确诊病例已超256万，死亡病例达176926例。迄今为止的科学研究表明，新型冠状病毒（SARS-CoV-2）已经发生变异，至于这种变异将产生怎样的影响，目前尚无定论。4月20日，由中国工程院院士李兰娟领衔发布在预印本网站medRxiv（未经同行评审）上的