Mol Psychiatr：失调基因在自闭症中扮演重要角色
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的研究发现，与某些罕见自闭症相关的两个基因分别也与一般类型自闭症有关联。这一发现为研究一般自闭症提出了一种新的遗传途径。这些基因编码蛋白质NHE6和NHE9，这些蛋白负责细胞内涵体的生化交流。NHE6基因突变的一个直接原因是Christianson综合症，而NHE9基因突变导致伴有癫痫的自闭症。
JAMA：自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂志·精神病学》在线版上。
【BIOON视点】：治愈自闭症 我们在努力——自闭症一年来研究亮点盘点
孤独，闪耀，自闭症群体在全球已达6700万！它常被认为是一种因神经系统失调而导致的发育障碍，病因机制尚不明确，诊断成本大，无法治疗更谈不上治愈。过去一年，科学家发现了更多自闭症相关基因突变：EIF4E、SHANK2、NHE6…探寻更多治疗方法。
Mol Ther：新型基因疗法或可用于治疗杜氏肌营养不良症
2013年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --通常情况下，一项最新的研究结果往往会帮助科学家寻找到改善人类健康问题的答案或者寻找到某项难关的突破口，近日，来自密苏里大学的研究者通过对杜氏肌萎缩症（DMD）犬类模型进行研究详细地揭示了其使用基因疗法如何来治疗肌营养不良症，相关研究成果刊登于国际杂志Molecular Therapy上。
PLoS ONE：基因组分析证实免疫系统导致自闭症
2012年12月07日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新的研究中，研究人员利用鉴定出促进自闭症产生的基因的新方法而发现证据证实几种与免疫系统相关联的途径遭受扰乱后促进自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)产生。通过整合与自闭症相关联的DNA序列变异分析和在研究受到自闭症影响的家庭中鉴定出的标记物分析，这项研究强有力地表明免疫功能在自闭症中发挥着作用。
Science：氨基酸或有助治疗自闭症
2012年9月7日 讯 /生物谷BIOON/ --Science发表的一篇研究论文称，一种普通的氨基酸膳食补充剂或可帮助治疗一种罕见的自闭症，这种自闭症伴有癫痫，由支链氨基酸的缺乏引起。
JAAC:自闭症早期干预措施能让儿童的大脑活动正常化
一项全美国范围的研究发现，一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技能，还能让他们的大脑活动正常化，减少他们的自闭症症状并且改善他们的社会技能。这组科研人员说这是首个证明自闭症早期干预项目可以让大脑活动正常化的研究。
Genetics：研究者揭示连接糖尿病和阿尔兹海默症的共同基因
近日，来自纽约城市大学的研究者研究发现，存在于阿尔茨海默症患者机体的基因可以影响其胰岛素途径。这个途径的破坏将会是引发糖尿病的一个标志，相关研究成果刊登在了近日的国际著名杂志Genetics上，这将为开发一些靶向治疗方法提供了线索和希望。 II型糖尿病患者存在高的痴呆风险，胰岛素途径介导了很多代谢过程，包括帮助维持神经系统的健康等等。
Nature:科学家发现新药物治疗自闭症
2012年12月27日讯 /生物谷BIOON/ --自闭症表现为社会认知能力弱，交流能力匮乏及强迫性行为等。纽约大学Eric Klann教授领导的研究团队在nature上发表文章表明减少脑内过度的蛋白合成能够部分矫正自闭行为。为自闭症的治疗提供了新的治疗思路。 EIF4E基因突变和自闭症有很强的相关性。该基因突变能够增加EIF4E蛋白水平，导致过度合成蛋白质。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。