PNAS：研究证实免疫失调与自闭症确实存在关联
10年前，美国加州理工学院科学家们开创性地研究了免疫系统失调和诸如自闭症之类的神经发育缺陷之间的联系。从那时起，研究死后大脑和自闭症患者大脑的研究和流行病学研究都支持免疫系统变化和自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)存在关联。 然而，人们一直未能解释的就是免疫系统变化是导致这种疾病的产生还是只是这种变化产生的副作用。
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
PLoS ONE：揭示基因缺陷诱发孤独症的分子机制
2012年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Biol Psych：基因GRIN3A引发精神分裂症的分子机制
2013年3月16日 讯 /生物谷BIOON/ --从20世纪60年代开始，精神病专家就发现了在机体中积累的某些物质，这些物质如果积累到异常高水平时就会使得个体产生和精神分裂症相关联的症状。和致幻药苯环利定（PCP）或者麦角酸二乙胺（LSD）相关的化学药物就可以解释为何精神分裂症患者会出现精神病一样的症状。
Nat Genet：鉴定出与子宫内膜异位症相关联的新基因
2012年10月31日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内膜异位症(endometriosis)是指有生长功能的子宫内膜出现于正常子宫内壁以外的部位。这种疾病导致骨盆疼痛、月经失调、瘢痕和组织损伤。 在一项新的研究中，来自澳大利亚昆士兰医学研究所的研究人员对5640名患有子宫内膜异位症的澳大利亚人、日本人和欧洲人进行全基因组研究，结果最终鉴定出与子宫内膜异位症相关联的4个新的基因区域。
Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...
干细胞疗法治疗自闭症引发质疑
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/-- 在干细胞疗法进行临床应用的首例研究中，研究人员将试图采用这一技术进行自闭症的治疗。但实验刚开始就已经遭遇一些关于临床试验样本过小的质疑 在这项研究中，加利福利亚萨特医学研究所（Sutter Institute for Medical Research）的研究人员共招募了30名2-7岁的自闭症患者进行实验。
BMC Neurosci:日本研究人员发现一种自闭症的生理指标
京都大学副教授佐藤弥率领的研究小组8月17日说，他们首次发现，在阿斯伯格综合征等自闭症中，无法通过表情读懂对方感情的交际困难患者，其脑部额叶的一部分神经活动很可能降低，这一生理指标有望用于准确诊断自闭症。 阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，是自闭症的一种，其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比，患者的语言及认知能力仍可发育。
首个治疗自闭症儿童胃肠疾病的疫苗面世
2013年4月25日电 /生物谷BIOON/--由Guelph大学科学家开发的针对自闭症儿童常见肠道菌的疫苗或能够控制自闭症病情。相关报道发表在近期Vaccine杂志上。 Guelph大学化学系教授Mario Monteiro博士领导的研究团队开发了一种针对肠道菌Clostridium bolteae 的疫苗。