地中海贫血症福音:迅速见效的新基因疗法
两名地中海贫血症患者参加了蓝鸟生物公司(Bluebird Bio)针对该罕见血液病的基因治疗实验,在接受治疗的12天之内,他们能够停止输血治疗。
昆明动物所证实ZNF804A基因存在新的精神分裂症易感位点
精神分裂症作为最严重的精神疾病之一,在近年来的遗传学研究上取得了相对较大的进展,而其中应用最广泛的分析手段便是全基因组关联分析和荟萃分析(meta-analysis)。中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过文献搜索发现,ZNF804A基因内一个非同义突变位点(rs1366842)在汉族人群中可能与精神分裂症相关。
自闭症研究新进展,BPA相关
一项在线发表在Autism Research杂志上的研究首次报道了塑化剂双酚A(BPA)与儿童自闭症谱系障碍具有相关性。在这项研究中,来自罗文大学和罗格斯大学的研究人员发现BPA在ASD儿童体内并不能很好地代谢排出。
谷歌云服务助力自闭症研究
美国谷歌公司和自闭症代言人组织10日宣布开展合作,由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务,帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示,这项合作将推动自闭症基因研究,有助实现突破。
工作压力过大要小心假性自闭症
生活节奏快,上班耗心力,许多上班族下班只想早早回家,休息日也只愿意窝在家里,更有不少人觉得自己有自闭症,不爱和人交往。专家说法:不喜欢和人交流、社交场合感觉不自在、喜欢一个人待着,这些状态看起来是挺自我封闭的,不过,多数人所说的“自闭”,其实是心情抑郁,和自闭症没有任何关系。而真正的自闭症患者,除了人际交往困难,更无法辨别正常的情绪,甚至分不清别人对自己友好还是厌恶。
Nature medicine:自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
2015年2月2日讯 /生物谷BIOON/ --近日,国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果,他们通过对85个有两个自
EBioMedicine:改变多巴胺信号或可治疗自闭症
刊登在国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报告中,来自美国纳什维尔凡德比大学医学中心(Vanderbilt University Medical Center)的科学家发现,和自闭症谱系障碍(ASD)相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能,这就表明,多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题。 Reynolds,
JRSM:割礼会增加男孩儿患自闭症的风险
近日,一项刊登在国际杂志the Journal of the Royal Society of Medicine上的研究论文中,来自丹麦哥本哈根国家血清研究所(Statens Serum Institut)的科学家通过研究表明,相比未进行割礼(包皮环切)的男孩儿而言,进行割礼的男孩儿在其10岁前更易患自闭症谱系障碍(ASD),而这种风险在其5岁之前非常高。
Nat Commun:自闭症标志:脑部小胶质细胞过度激活
2014年12月11日讯 /生物谷BIOON/ --美国约翰·霍普金斯大学和阿拉巴马大学伯明翰分校之间合作利用人类大脑尸检后所获得的数据分析揭示,自闭症患者大脑中显示免疫应答提升。这项研究包括来自72例自闭症患者和对照者