罕见皮肤病基因疗法！首创局部基因疗法KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB) II期临床获得成功
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司，近日公布了候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）安慰剂对照II期研究（GEM-2）的积极结果，以及来自I期研究（GEM-1）的最新数据。数据发布后，公司股价应声飙升超过40%。首席调查员、斯
罕见皮肤病基因疗法-KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB)获美国FDA再生医学先进疗法资格(RMAT)
2019年06月27日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其先导候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的再生医学先进疗法资格（RMAT）。此次RMAT资格的授予，是基于来自GEM-1和GEM-2
JNeurosci：自闭症基因与老鼠的大脑和行为缺陷有关
2019年5月23日讯 /生物谷BIOON /——发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Shank3基因的老鼠在前额皮质显示出结构和功能缺陷。这项研究增进了我们对自闭症谱系障碍最常见的遗传风险因素之一的理解。Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3
自闭症与特定脑细胞异常有关
美国研究人员发现，在患有自闭症的儿童和年轻人脑部，几种特定类型的神经细胞基因表达异常，影响神经元生长和相互通信，一些基因表达异常的程度与病情严重程度相关。美国加利福尼亚大学旧金山分校日前发布的新闻公报说，该校研究人员的这一发现为开发自闭症通用治疗方法提供了新方向。相关论文发表在美国《科学》杂志上。此前研究发现，胎儿期基因活动异常妨碍大脑皮层正常发育，是自闭症的通常成因。但这些异常在出生
自闭症研究新亮点！深入剖析单一神经元或能阐明大脑回路的信号问题！
2019年5月28日 讯 /生物谷BIOON/ --自闭症在美国影响着至少2%的儿童的健康，大约为1/59，这给患者、父母及其护理人员都带来了极大的挑战，然而更为糟糕的是，至今并没有药物来治疗自闭症，这在很大程度上因为我们并不清楚自闭症发生及其改变正常大脑功能的机制，难以破解引发疾病的过程的一大主要原因是自闭症往往变化很大，那么我们应该如何理解自闭症改变大脑的过程呢？图片来源：theconvers
Science：揭示与自闭症相关的神经细胞类型
2019年5月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学旧金山分校等研究机构的研究人员通过对来自患有自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）和没有患有ASD的人的10万多个死后脑细胞进行核RNA测序，发现这种疾病中遭受异常调节的基因类型和发生这种异常调节的细胞类型。这些结果有助于将未来的ASD研究的重点缩小到最可能发生的分子和细胞异常。
诺华基因疗法再传捷报 有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。三周前，AveXis公司刚刚公布过Zolgensma在名为STR1VE的3期临床试验中获得的中期结果，表明Zolgensam在
Nat Genetics: 科学家们发现20个与躁郁症有关的基因
2019年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --双相情感障碍是一种神经精神疾病，其特征是人的情绪发生巨大变化，影响全球约6000万人，其中1000万人在美国。与其他疾病不同，已发现双相情感障碍同等地影响所有种族的男性，女性和人。虽然已证明遗传和环境因素在疾病中起作用，但双相情感障碍的确切原因仍然未知。在最近的一项研究中，研究人源确定了20种新的，与该疾病有关的遗传关联。该研究报告发表在2019年
4月2日世界自闭症日 解读近期自闭症领域重要研究成果！
2019年4月2日是第12个“世界自闭症关注日”，本文中，小编整理了近期科学家们在自闭症研究领域取得的重要研究成果，与大家一起学习！【1】Frontiers Cellular Neurosci：性别差异蛋白影响自闭症的发生doi：10.3389/fncel.2019.00034新罕布什尔大学的研究人员最近一项研究揭示了大脑中某些蛋白质与自闭症谱系障碍（ASD）之间的关系，该研究有助于回答为什么自闭
Hum Gene Ther：基因疗法治疗地中海贫血症效价分析
2019年4月30日讯 /生物谷BIOON /——基因治疗有望治愈β-地中海贫血，而一项新的研究已经表明，与异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗相比，基因治疗在2年内与更少的并发症和住院率有关。该研究分析和比较了基因治疗与HSCT对β-地中海贫血患者的有效性和成本，相关研究成果发表在《Human gene therapy》杂志上。巴黎第七大学的Severine Coquerelle领导的一个法国研