研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状
自闭症是一类非常复杂的精神性疾病，主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前，每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局（FDA）仍未出台有效的药物和干预手段。2019年8月8日，来自哈佛医学院David D. Ginty实验室的研究人员在Cell杂志上发表题为Targeting Peripheral Somat
人工智能可助尽早诊断自闭症
自闭症谱系范畴的神经发育性疾病通常要到孩子几岁时才会被确诊，但那时对患者的干预和治疗已过了最佳时期。近日发表在美国《国家科学院学报》上的一项新研究显示，利用人工智能分析瞳孔变化或心率波动可帮助尽早诊断这类疾病。此前研究发现，自闭症谱系障碍患者的大脑胆碱能神经环路异常，而大脑胆碱能神经环路异常会伴随患者瞳孔自发扩张或收缩以及心率异常。美国波士顿儿童医院的研究人员观察了实验鼠的瞳孔变化，发
Science子刊：基因替代疗法有望治疗尼曼-皮克病等一系列溶酶体贮积症
2019年8月24日讯/生物谷BIOON/---尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4种类型：A型（NPD-A），B型（NPD-B），C1型（
科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder，ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐
JAMA Psychiatry：200多万人大数据显示自闭症很大程度上是由于遗传因素导致的！
2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——一项规模最大的研究涉及5个国家的200多万人，发现自闭症谱系障碍80%依赖于遗传基因。这意味着环境因素只占风险的20%。这一发现为研究自闭症的遗传原因打开了新的大门。美国疾病控制与预防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示，每59个美国儿童中就有1个患有自闭症。图片来源：https://
国际团队首次发现神经性厌食症相关基因
一个国际团队日前在英国《自然—遗传学》杂志上发表论文说，他们首次发现了8个与神经性厌食症相关的基因，这有助于进一步了解病因和寻找治疗方法。神经性厌食症是一种进食障碍，患者故意通过节食等手段导致体重明显低于正常标准，可能造成营养不良、代谢和内分泌紊乱等后果，任其发展甚至危及生命。神经性厌食（AN）指个体通过节食等手段，有意造成并维持体重明显低于正常标准为特征的一种进食障碍，属于精神科领域中“与心理因
AAIC 2019：健康的生活方式会抵消阿尔茨海默症的环境和基因风险
在2019年阿尔茨海默症协会国际会议（简称AAIC 2019）上公布的研究显示，采纳多种健康的生活习惯非常有利于脑部健康，而且会抵消阿尔茨海默症及其他痴呆症的基因和环境风险。2019年阿尔茨海默症协会国际会议在洛杉矶召开，研究和科学人员参会人数达到创纪录，他们在会上公布了阿尔茨海默症治疗与预防领域取得的最新进展在此次会议上发布的创纪录数量的科学研究报告中，这些报告是其中一些最具前景和最能给人以
Nature：基因编辑技术开发猴子模型可用于治疗自闭症
2019年6月13日 讯 /生物谷BIOON/ --利用基因组编辑系统CRISPR，麻省理工学院和中国的研究人员开发了自闭症的猴子模型。这些猴子表现出一些特定的，类似于患有自闭症的人类患者的行为特征和大脑连接模式。此前，基于自闭症和其他神经发育障碍的小鼠模型，科学家们研究出了许多候选药物用于临床试验，但它们都没有成功。然而，这种新型模型可以帮助科学家们为某些神经发育障碍开发更好的治疗方案。“我们的
国际团队建立新型自闭症非人灵长类动物模型
6月13日，依托中国科学院深圳先进技术研究院（以下简称“深圳先进院”）建设的深港脑科学创新研究院（以下简称“深港脑院”）和深圳市筹划中的脑解析与脑模拟重大科技设施（简称“脑设施”）研究平台发布最新动态：脑科学国际团队联合攻关，成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的非人灵长类动物模型。这一模型的建立为自闭症机理的解析以及临床干预方法的发展奠定了重要基础，是近年来国际神经科学界
Cell：肠道微生物紊乱诱导自闭症的发生
2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --自闭症（ASD）会导致社交沟通和重复行为的各种困难。导致自闭症发生的因素有很多，包括遗传和环境影响，而且目前并没有经过批准的治疗方法。现在，使用小鼠模型，加州理工学院的研究人员发现肠道细菌直接导致小鼠的自闭症行为发生。相关结果发表在5月30日的《Cell》杂志上。“近年来，许多研究揭示了ASD患者和神经典型受试者之间肠道微生物组细菌组成的差异。然而