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自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

自然》:蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制,CDP-胆碱或成疾病通解

ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡,导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加,最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。

2025-09-14

自然》:从不吸烟,肺癌从哪来?迄今最大规模基因组分析显示,空气污染是重要诱因,还有原因不明的特征突变

本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观,强调了空气污染与特定突变特征之间的关联,提出其可能既作为致突变源,也作为肿瘤扩增的促进因素。

2025-07-31

2025国自然评审结果公布!

2025年国家自然科学基金项目申请集中接收期间,国家自然科学基金委员会(以下简称自然科学基金委)共接收项目申请433426项,经初审和复审后共受理432434项。根据《国家自然科学基金条例》、国家自然

2025-08-27

自然》:破解肠癌年轻化之谜!UCSD团队发现,生命早期接触大肠杆菌素的致突变细菌可能导致早发性结直肠癌发病率上升

这项突变流行病学研究揭示了某些突变特征在不同国家和年龄群体中的流行率差异,强调了大肠杆菌微生物群在结直肠癌发生过程中,可能作为早期致突变因子的潜在作用。

2025-04-30

自然》子刊:终于轮到自然杀伤细胞了!中国科学家首次证实,NK细胞也会被乳酸化,抗肿瘤免疫严重受损

中国科学技术大学/复旦大学团队的这项研究成果,首次证实瘤内NK细胞也存在乳酸化现象,而且NK细胞的乳酸化与NK细胞功能受损密切相关,并揭示了背后的分子机制。

2025-06-17

自然》:DNA损伤竟能持续好几年!科学家发现,一些DNA损伤会长期存在,或增加恶性突变风险

为了追踪DNA损伤的持续时间,研究者们构建了人类体细胞系统发育树,共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组,包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。

2025-01-19

自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

【高分必读】国自然热点——类器官研究合集

为帮助类器官研究领域的学者提供理论基础和前沿知识,小学社特地整理了近期发表的类器官相关高分文章,希望能为有需要的老师们提供更多的研究思路。

2025-03-07

两篇《自然》:二甲双胍又现新技能!科学家揭秘最常见克隆性造血突变,让线粒体“暴走”驱动血癌发生,二甲双胍可有效针对

分析英国生物库中412234名参与者的数据,其中11190名服用二甲双胍的参与者,相对其他人出现DNMT3A R882驱动的CH的风险降低了51%。

2025-04-19