华大基因参与类风湿性关节炎基因组学研究
2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。
PloS Pathogen：蛋白激酶基因在禾谷镰刀菌致病性中的重要性
近日，国际著名杂志PloS Pathogen在线刊登了美国普渡大学和西北农林科技大学联合的最新研究成果“Functional Analysis of the Kinome of the Wheat Scab Fungus Fusarium graminearum，”，文章中，作者对小麦斑点病真菌-禾谷镰刀菌中的蛋白激酶进行了全面的功能分析，并且得出结论...
PNAS：孔宏智等发现重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中科院植物研究所研究人员的最新研究成果“Divergence of duplicate genes in exon–intron structure，”，文章中，研究人员发现了重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性。 基因的重复和分化为生物的演化提供了原材料。重复基因的分化可以发生在调控区或者编码区。
Nat Commun：老虎基因组揭示其对掠食性生活方式的适应性
本期Nature Communications发表了东北虎的第一个完整基因组序列以及来自白色孟加拉虎、非洲狮、白色非洲狮和雪豹的基因组序列。比较分析突显了与它们的肉食性和肌肉力量都相一致的基因组特征。这些序列为研究大型猫科动物的遗传多样性和保守性提供了一个宝贵的资源。 老虎是世界上最大的猫科动物，被预测如果不采取有效保护措施的话很快就会灭绝。
中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。
PNAS：侵袭性前列腺癌的人类基因组研究
据一项在线发表在PNAS杂志上的研究证实：前列腺癌的发展相关联的人类基因组中存在两个遗传基因的缺失。 布里格姆妇女医院Weill Cornell医学学院的研究人员和因斯布鲁克大学医院合作研究揭示男人发展患有前列腺癌取决于他们所继承的遗传变异。 研究人员发现一个影响已知基因功能的基因缺失，以前认为其他基因的缺失是“垃圾DNA”，但基因组非编码区似乎控制基因的级联。
Nat Commun：基因治疗血友病获得突破性进展
PNAS：端粒酶的遗传脆弱性
近日，耶鲁大学癌症中心研究人员发现表达端粒酶的癌症细胞的遗传脆弱性，端粒酶是驱动癌细胞盲目增长的酶。新的研究同时表明表达端粒酶的癌细胞的生存依赖于基因p21。
Genet：发现胰腺细胞发育关键性基因GATA6
GATA6突变导致胰腺不发育 胰腺在调节血液葡萄糖水平上发挥着关键性作用。它是通过胰腺β-细胞产生和释放的胰岛素来实现的。它也产生酶来有助于消化和吸收食物。胰腺不发育(pancreatic agenesis)是一种罕见的疾病，患有这种病的人不能产生胰腺。 人们之前已经证实基因PDX1和PTF1A 发生的罕见突变会导致胰腺不发育，但是这些突变只在受这种疾病影响的少数家庭中鉴定到。