制药公司如何从罕见病药物的开发领域获利？
近些年来，制药公司对于发现能带来下一个10亿美元的药物的关注点似乎发生了转移，它们从关注治疗常见疾病的药物转移到了关注治疗罕见疾病的新药开发上，在一项最近发表的研究论文中，研究者发现，制定立法来激励制药公司投资罕见疾病疗法的开发或许会给这些公司带来盈利，而这也是未来多个制药公司在药物研究上的一个新的领域。
罗氏联手PTC开展罕见病SMA临床II期研究
制药巨头罗氏公司最近在罕见病疗法领域再有新动作。公司与其合作伙伴PTC公司即将就旗下新药RG7916治疗罕见疾病脊髓性肌萎缩（SMA）开展临床II期研究。公司表示这一研究将主要分为两部分，首先研究人员将在志愿者群体中进行RG7916不同药物剂量安全性和有效性的评价，其次公司将开展这一药物疗效的研究。预计第二部分研究将于2017年启动，这也将触发公司双方签订合约中2000万美元里程碑奖金的约定。
Amicus Therapeutics法布里病新药Galafold获英国NICE支持批准
Galafold是一种口服小分子药物，可结合并帮助α-半乳糖苷酶A（alpha-gal A）正确折叠，改善其功能。
罕见病制药公司TNT再获4500万美元融资
True North公司（又名TNT），是关注于罕见疾病和早期生物技术治疗的公司。该公司在最近的一轮融资中共筹集4500万美元，资金将用于TNT009药物的中期试验。本次融资的大部分资金来自新投资者HBM医疗投资和Redmile集团
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
科学网讯 上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或
Nature：空前的罕见病诊断工具问世
8月18日，哈佛-麻省理工Broad研究所的科学家在Nature公布了60706名不同种族个体的外显子序列。作为外显子组聚集联盟（Exome Aggregation Consortium ，ExAC）的成员，研究人员拥有最庞大的外显子组资源，通过此次大
卢光琇：罕见病的生殖干预
8月19日，由生物谷主办的“2016生殖医学发展前沿论坛--健康发育与生殖研究”在上海好望角大饭店隆重召开。中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇为我们带来了“罕见病的生殖干预”的精彩报告。卢光琇教授是主任医师
2016第五届中国罕见病高峰论坛火热报名中【9月22-24日，杭州】
[900x500.jpg]罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的7000多种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上
关注罕见病——生物谷专访黄如方主任
编者按："冰桶挑战"在中国第一次让罕见病如此广泛地进入了公众视野，但关注罕见病不能止于一桶水的狂欢，我们更应当对他们生活护理提供长效制度保障的同时，从根本上来突破治疗这道难关。怎样去努力帮助罕见病群体，