罕见病新药！阿斯利康长效C5抑制剂Ultomiris欧盟即将获批：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童&青少年!
Ultomiris和Soliris是2款C5补体抑制剂，由阿斯利康390亿美元收购Alexion获得。
Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可治疗这种罕见的神经退行性疾病
2021年7月22日讯/生物谷BIOON/---C型尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease type C）是一种罕见的神经退行性疾病。这种疾病在一个多世纪前就被发现，但仍然缺乏有效的治疗。C型尼曼-皮克病在全世界的发病率大约为15万分之一，长期以来一直被认为是一种胆固醇代谢和分布的疾病。在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心的研究
肥厚性心肌病(HCM)新药！新一代心肌肌球蛋白抑制剂CK-274 2期临床疗效显著，箕星药业引进中国开发!
CK-274是新一代口服小分子心肌肌球蛋白抑制剂，可降低心肌收缩力，解决HCM中的心肌过度收缩。
BJP：富含亮氨酸重复蛋白激酶2抑制剂治疗帕金森病的研究进展
目前帕金森氏病(PD)的治疗方法是基于减轻症状但不能减缓或阻止疾病进展的治疗。因此，需要替代策略。一种有希望的方法是使用分子来降低富含亮氨酸的重复激酶(LRRK2)的功能。LRRK2的功能获得突变在家族性帕金森病病例中占相当大的比例，而且据报道，LRRK2激酶活性在特发性帕金森病中显著升高。在这里，作者描述了寻找治疗有效的LRRK2抑制剂的进展，总结了从体外
血液中部分蛋白质水平异常或有助预测阿尔茨海默病风险
美国研究人员开展的一项新研究发现，阿尔茨海默病发病风险与血液中数十种蛋白质水平异常有关，而这种异常提前数年已开始出现。新发现为开发阿尔茨海默病预防性疗法提供了思路。美国约翰斯·霍普金斯-布隆伯格公共卫生学院近日发布公报说，这项新研究使用了美国一项持续数十年的大型研究采集和存储的血液样本。研究人员首先分析了2011年至2013年间采集的4800名中老年受试者的
Genome research：孙良丹教授团队绘制首个中国人群蛋白截断突变图谱并揭示其对银屑病发病机制的重要影响
6月21日，安徽医科大学第一附属医院皮肤科，安徽医科大学皮肤病研究所和皮肤病学教育部重点实验室孙良丹教授团队在国际著名学术期刊Genome research（IF：11.1）发表了题为“Deep sequencing of 1，320 genes reveals the landscape of protein-truncating
利用碱基编辑让致病性血红蛋白无害化，有望治疗镰状细胞病
2021年6月4日讯/生物谷BIOON/---人体内的血红蛋白是红细胞中运输氧气的特殊蛋白质，由珠蛋白和血红素组成。珠蛋白含有4个亚基（α2β2），每个亚基连接1个称为血红素的辅基分子。血红蛋白基因（HBB）的点突变导致异常血红蛋白的产生。已发现数百种异常血红蛋白，其中只有一小部分引起疾病发生，最常见也最了解的疾病是镰状细胞病（SCD）。SCD是一种常见的致
罕见病新药！美国FDA批准长效C5补体抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童和青少年!
Ultomiris是FDA批准的第一个也是唯一一个针对PNH儿童和青少年的药物。
Nature：关闭关键心脏蛋白MARK4或有望帮助保护机体抵御心力衰竭和心脏病发作
2021年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --心肌梗死（myocardial infarction）是成年人过早死亡的一个主要原因，心肌梗死后心脏功能受损会导致机体出现慢性心力衰竭，同时还会伴随有全身性的健康并发症以及较高的死亡率。为此研究人员就需要开发出有效的治疗性策略来改善心肌梗死后心脏功能的恢复；更具体地来讲，研究者急需开发出一类新药来改善患者机
Nat Commun：科学家开发出能靶向作用白血病特殊蛋白的首个小分子抑制剂
2021年5月19日 讯 /生物谷BIOON/ --ASH1L基因所表达的蛋白在急性白血病和其它疾病的发生过程中扮演着关键角色，然而，目前研究人员在开发靶向作用ASH1L的治疗性手段上仍然存在一定挑战。日前，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上题为“Discovery of first-in-class inhibitors of