科研团队发布黄瓜近完整参考基因组及多组学综合数据库
该研究搭建了第一个黄瓜多组学数据库Cucumber-DB（http://www.cucumberdb.com/），囊括了重要的黄瓜泛基因组、核心种质变异组和转录组数据。
2024-06-26
世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展
未来，双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域，基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持，打造肿瘤精准医疗的创新基座。
2024-08-26
Nat Biotechnol：科学家通过利用新型算法分析肿瘤的遗传组成 有望准确测定癌症的进化机制
文章中，研究人员详细了一种新型在线资源，其或能帮助科学家们选择最佳的算法进行肿瘤进化的分析，同时还能增强对肿瘤的诊断准确性和疗法计划。
2024-06-21
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature Medicine：瞿佳/张康/王劲卓团队开发全球首个通用大型生成式AI医学影像模型，帮助提高癌症患者生存率
该研究开发了在真实数据和合成数据上训练的生成式AI模型，显示出更好的预测能力，在罕见病诊断、报告生成和自我监督学习的背景下非常有益。
2024-12-16
Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析，揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础，尤其是与胰岛素缺乏（Beta Cell 2）和脂肪分布不良（Lipodystrophy 1）相关的遗传因素。
2024-12-04
Physiol Genomics：脂肪组织中的基因表达差异或能指导科学家们开发新型肥胖靶向性疗法
研究结果或能帮助改善理解相关的致肥胖变量以及与机体为应对肥胖所发生的脂肪组织中基因表达改变之间的关联。
2024-12-29
《自然·医学》：基因治疗、AI筛癌、家庭菜园、手机游戏……！2025年最值得期待的11项临床试验出炉
《自然·医学》杂志推出年度专题回顾，邀请了11位前沿科学家，分别提名一项2025年值得关注的临床试验，这些研究的结果将对医学的未来产生重大影响。
2024-12-19
连发两篇顶刊，王嫣然等人利用人工智能增强癌症及心血管疾病的诊断
心脏磁共振成像（CMR）是心脏功能评估的金标准，在心血管疾病（CVD）的诊断中发挥着至关重要的作用。然而，CMR解读的资源负担较重限制了其广泛应用。
2024-07-05