Cell Metabol：鉴别出引发I型糖尿病发生的单一基因突变
2013年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Metabolism上的一篇研究报告中，来自瑞士巴塞尔大学医院的研究者通过研究揭示，一种名为SIRT1的单一基因或许参与了I型糖尿病（T1D）和其它自体免疫疾病的发病，这项研究阐述了引发T1D发病的单一基因缺陷，或对于开发相关疾病的治疗措施提供帮助。
Science：研究者揭示新的A型流感基因
新的研究揭示了A型流感病毒中的一个从前未知的基因，这种病毒最常感染禽类，但也会在人类和其它哺乳动物中引起大流行。尽管科学家们对这些病毒进行了十分细致的研究，但他们仍然对病毒与其宿主间的分子相互作用了解得相对较少。这些新的发现应该能够帮助扩展对它的了解并可能提出一种有用的抗病毒疗法的标靶。 Brett Jagger及其同事如今发现了隐藏在该病毒相对较小的基因组中的一个新的基因。
JCO：基因分型与基因组分析在NSCLC治疗中的意义
非小细胞肺癌(NSCLC)是所有癌症里基因组特征最为多样也最为混杂的一种癌症类型，这既为预防及治疗策略带来了巨大挑战，也为探索患者肿瘤异质性带来了诸多良机。尽管依据生物分子标记物而形成治疗决策的方式仍处于早期阶段，但是，对于晚期NSCLC控制的相关模式已经受到了新药类型的影响而发生改变。
泛生子科研新成果：脑干胶质瘤特异基因突变
由北京泛生子生物科技有限公司首席科学家、美国杜克大学首席教授阎海和北京天坛医院副院长张力伟教授合作进行的转化医学研究取得突破性成果，他们在科学史上首次发现PPM1D基因突变具有促进脑干胶质瘤生长的功能，这一发现不仅推动癌症基础理论研究的最新进展，同时也为该类癌症的靶向治疗提供了方向。这项成果于2014年6月1日在线发表于国际顶级专业期刊《自然遗传学Nature Genetics》。来自中美两国的联
Diabetes：发现与I型糖尿病相关联的基因表达谱
单核细胞，图片来自维基共享资源。 根据2012年3月8日发表在Diabetes期刊上的一篇文章，对最近被确诊为患上I型糖尿病的病人而言，外周血中的基因表达谱(gene expression profile)与他们第一年的血糖控制情况相关联。
百特（Baxter）与Chatham合作开发B型血友病基因疗法
2012年6月4日，百特（Baxter）国际公司今天宣布，与Asklepios生物制药旗下Chatham制药公司签署了全球性独家协议，共同开发及商业化利用Chatham公司基因治疗技术开发的B型血友病基因疗法。
Nat Genet：贾伟平等发现2型糖尿病8个新易感基因
12月11日，国际顶尖学术期刊Nature Genetics杂志在线发表了迄今为止样本量最大的东亚人群2型糖尿病全基因组关联研究"Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus"，该研究由上海交大附属第六人民医院贾伟平教授课题组与韩国、新加坡等国研究者共同努力完成...
：基因治疗可用于B型血友病
英国伦敦大学学院的Amit Nathwani博士等研究发现，基因治疗对B型血友病有效。其研究结果近日发表在《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）上。 人类在很久前就发现了血友病，但首次发现IX因子（FIX）缺乏可导致血友病是在1952年，患者为一位名叫Stephen Christmas 的10岁男孩，因此该病被命名为Christmas病。