PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
AAC：一种检测致病菌抗生素耐药基因的微阵列技术
2012年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国的研究者通过研究开发出的一种新型的微阵列技术，研究者在实验中评估了这种新型的微阵列技术对于检测广泛的革兰氏阴性致病菌抗生素耐药性基因上的效用。
Genome Biology：成功开发基因融合检测算法SOAPfuse
华大基因成功开发出一种基因融合检测算法SOAPfuse。该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点，主要采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，来对基因融合进行快速、精确的检测。SOAPfuse的最新研究结果已于2013年2月14日在《基因生物学》（Genome Biology）杂志上在线发表。 基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，形成一个嵌合基因的现象。
Cancer：卵巢癌基因检测应先辨对象
美国一项研究显示，不少医生无法区分卵巢癌高风险人群和普通风险人群，往往建议普通风险女性接受昂贵的卵巢癌基因检测，却忽视让高危群体接受必要检测。 女性罹患卵巢癌的风险相对较小，平均每71人中1人患病；相比之下，患乳腺癌的风险较高，平均每8人中1人患病。但是，目前缺乏诊断卵巢癌的有效手段，患者确诊时往往已是晚期。
华大基因：关于暂停无创产前基因检测的通告
2014年2月17日，国家叫停基因测序临床应用，华大基因布通告，表示其充分认同基因检测行业需要规范，坚决按照通知，配合所有合作机构暂停产前基因检测的临床应用。
基因检测公司23andMe暂停业务
J Thorac Oncol：检测肺癌ALK基因重组的新方法——定量RT-PCR
基因测序领域Walkman：迷你型基因检测设备MinION发布
一家英国公司开发出迷你型的基因检测设备 MinION，它的大小和普通的 U 盘相仿，可随身携带，让基因检测随时进行，读长可达100k，错误率1%。基因检测是国外的一种健康检查项目，医生通过对比基因检测报告之间的异同，对客户提出有针对性的建议。 这家英国公司名为 Oxford Nanopore，采用和公司名字一样的“纳米孔（Nanopore）”技术，让基因检测设备小型化。
FDA批准PROGENSA前列腺基因3检测上市
PROGENSA前列腺癌基因3（PCA3）检测上市申请获得美国食品药监局（FDA）批准，这是一种尿分子检测，用于决定是否需要重复前列腺穿刺活检。 这个检测帮助50岁或50以上的患有阴性前列腺活检的患者决定，是否需要进行前列腺穿刺活检。 在考虑PROGENSA PCA3的检测结果时，检测将给泌尿科医生提供依据，由泌尿科医生根据当前康复的标准来制定是否需要重复前列腺穿刺活检。