Cell | Cheng-Zhong Zhang/鲍春旸等揭示X染色体突变和癌症的性别差异之间的联系
该研究首次阐明一个可以解释癌症性别偏差的基因组变异，首次证明一个体细胞变异可以逆转X染色体失活（这一过程在女性胚胎发育期间启动后一直稳定保持）。
2024-08-25
Nat Genet：颉伟/王海峰等报道小鼠胚胎失活X染色体高级结构从头建立过程及其调控机制
研究人员利用课题组开发的高灵敏sisHi-C技术，系统分析了从1-细胞胚胎到E9.5胚外组织以及E13.5胚胎细胞的X染色体三维结构，涵盖了X染色体印记失活和随机失活的建立和维持过程。
2024-09-15
Nature：北大乔杰教授团队揭示一条多余的X染色体破坏男性胎儿生殖细胞发育机制
研究发现，使用TGF-β抑制剂可以帮助这些FGC细胞正常成熟，从而为治疗克兰费尔特综合征男性患者的不育提供了可能。
2024-11-22
Nature Genetics：颉伟/王海峰团队等揭示小鼠胚胎失活X染色体高级结构从头建立过程及其调控机制
这一工作揭示了小鼠胚胎失活X染色体高级结构的从头建立过程，以及其潜在的基因调控功能。
2024-09-15
Science：哺乳动物动物卵母细胞的较小染色体为何容易发生分离错误？这篇论文告诉你答案
这项新的研究表明哺乳动物卵母细胞具有这种前中期途径，可将较小的染色体优先定位在中期板的内侧区域，当染色体的内聚力因衰老而减弱时，卵母细胞就有可能发生分离错误。
2024-08-08
Nature Medicine | 重返有声世界：双侧AAV1-hOTOF治疗常染色体隐性耳聋9型初见成效
此外，该研究还证明了AAV1-hOTOF基因治疗的安全性。在所有患者中，未出现严重不良事件或剂量限制毒性，这为未来进一步的临床研究奠定了基础。
2024-06-10
Nat Rev Mol Cell Bio：刘光慧撰写衰老相关染色质与基因组不稳定性的特邀综述
文章系统阐述了异染色质丢失、端粒磨损和DNA损伤如何通过引发基因组不稳定性、天然免疫和炎症反应，促进细胞衰老，进而驱动组织、器官与个体衰老，并导致衰老相关疾病的发生。
2024-10-10
Nature：乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿生殖细胞发育障碍的关键机制
该研究以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点，全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变，揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-14
Nature：多出来的一条X染色体是如何导致男性胎儿生殖细胞发育异常的？乔杰院士团队揭开关键机制
北京大学第三医院研究人员以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点，全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变，揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-04