AJHG：智力障碍相关的蛋白质调控机制
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制，与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息，相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。 当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障，本文研究中，研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
：人类基因突变智力或正不断衰退
据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的理论：我们的智力和情感能力正在损失，因为赋予我们脑力的错综复杂的基因网特别容易受基因突变的侵害，而这些基因突变的选择不是为了让我们迎战现代社会的问题，而是因为我们不再需要智力去生存。 但我们不该对脑力衰退的理论掉以轻心，因为它正在变成一个真正的问题。
AJHG：科学家发现智力残疾的新基因
成瘾性和精神健康中心研究人员领导的一项研究发现智力残疾的新基因，以及该基因是如何可能影响认知能力，破坏神经元运作的。 科学家博士约翰·文森特和他的团队发现有智障的三姐妹体内中基因NSUN2存在突变，相关研究结果发表在American Journal of Human Genetics杂志上。三姐妹来自一个巴基斯坦家庭， 7个兄弟姐妹中有三个是智力残疾以及肌肉无力、行走困难。
基因差异对智力影响达50%
英国《卫报》网站8月9日报道：研究表明人的智力和基因有很大关系。 研究人员对超过3000人进行调查后发现，一个人聪明与否和他的基因有很大关系，基因差异对智力的影响高达50%。 众所周知，智力和家庭遗传有关系。但迄今为止科学家尚未发现与大脑能力直接相关的单个基因。相反，研究人员认为这其中可能涉及成百上千个基因，每个基因都对人的智力产生一定影响。
基因突变导致人类X连锁智力障碍
近日著名华人学者、美国北卡罗来纳大学熊跃教授在国际著名生物学期刊《分子细胞》（Molecular cell）上发表了题为“X-Linked Mental Retardation Gene CUL4B Targets Ubiquitylation of H3K4 Methyltransferase Component WDR5 and Regulates Neuronal Gene Expressi
Neurology：阿尔茨海默氏症者智力下降的新生物标记物
圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现，阿尔茨海默氏病的一个新的标志物可以预测在疾病确诊后，病人的记忆和其他心理能力是如何迅速下降。 随后事件推移，60例早期阿尔茨海默氏症患者体内，标志物——脊髓液中visinin样蛋白1（VILIP-1）水平越高，智力下降更快。 科学家需要在更大规模的研究以证实该结论，但新的数据表明相比于其他标志物，VILIP-1可更好的预测阿尔茨海默氏症疾病的进展。
Nat Genet：新基因关联大脑尺寸及智力
在全世界最大规模的脑研究中，由来自全世界100个研究机构的200多个研究人员组成的研究小组，共同绘制出一些人类基因，这些基因有的促进大脑抵抗各种精神疾病与阿尔茨海默病，有的破坏大脑对那些疾病的抵抗。相关研究结果发表在4月15日在线版Nature Genetics上，揭示了用来解释大脑大小与智力个体差异的新基因。
JAMA：研究发现体外受精与智力迟钝风险的小幅增加有关
据7月3日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，一项包括了超过250万名在瑞典出生的孩子的研究显示，与自然受孕相比，任何的体外受精（IVF）治疗都与自闭症的发生没有关系，但与一个小幅却具有统计学意义的智力迟钝风险的增加有关。文章的作者指出，这些疾病的发生率不高，而且与体外受精（IVF）相关的绝对风险的增加幅度不大。