Nat Med：发现一种常见性Bim基因变异与癌症抗药性相关联
酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)通过诱导程序性细胞死亡而杀死癌细胞。它们给患有慢性骨髓白血病(chronic myeloid leukemia, CML)和某些类型肺癌的病人带来巨大的治疗益处，但是它们的有效地可能在不同个人之间存在差别。之前的研究已估计TKIs 对大约五分之一的病人没有疗效。
Diabetes：DNA变异影响糖尿病风险
2013年5月17日讯 /生物谷BIOON/--近日，Dundee大学研究人员已经找到一种DNA变异不仅影响患糖尿病的风险，同时也影响患者对治疗的反应。研究发现，DNA变异的健康志愿者在GLP-1激素刺激后有高达40％以上的胰岛素反应，这可能解释，为什么DNA变异的人罹患2型糖尿病的几率降低。GLP-1（胰高血糖素样肽1）是一种激素，由肠道响应食物后产生。
Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。
Sci Transl Med：MHC的变异性影响造血干细胞移植排异风险
7月25日，Sci Transl Med杂志报道，主要组织相容性复合体区单核苷酸多态性可能决定了人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞移植术后的急性移植物抗宿主病发生风险。 血液系统恶性肿瘤，可通过移植人类白细胞抗原（HLA）相匹配的非亲属捐赠者的造血干细胞治愈;然而，急性移植物抗宿主病（GVHD）可影响高达80％的患者，并增加死亡率。
赛诺菲世界首个登革热疫苗击败3种病毒株
2012年7月25日讯 /生物谷BIOON/ --由赛诺菲（Sanofi）开发的世界首个登革热（dengue）疫苗，在近期备受关注的泰国临床试验中，显示对3种登革热病毒株的预防能力。 赛诺菲周三宣布，该试验的疗效证据（proof of efficacy）是近70年以来，寻求开发一种具可行性登革热疫苗道路上所取得的一个"重要的里程碑"，研究的结果也证明了该候选疫苗的安全性。
Nature Genetics：研究确定了与心率相关的新基因变异
2013年4月14日 讯 /生物谷BIOON/ --通过对个体全基因组研究，研究人员已经发现了与心率相关的14个新的遗传变异。由于心率正常是心血管健康的一个标志，这些研究结果可能有助更好了解基因调节心脏跳动的机制，确定新的药物来治疗心血管疾病。 研究结果公布在新一期的Nature Genetics杂志上。
EuroSurveill：H7N9病毒通过变异更适宜于感染哺乳动物
2013年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日一项在中国引发至少9人死亡的禽流感病毒引起了科学家的关注，对禽流感病毒的遗传分析显示，该病毒正在慢慢变异地更易于感染人类细胞，这就使得研究者更加关注全球禽流感病毒的大流行，并且确定其流行的潜在可能性。
JAMA：遗传变异和甲状腺癌患者死亡风险增加相关
2013年4月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项最新研究证实BRAF V600E基因突变的存在与甲状腺乳头状癌（PTC）患者死亡增加相关，但由于PTC总死亡率低，这种相关性不依赖于肿瘤特征，如何使用此信息来预测PTC患者死亡风险目前还不清楚。研究结论发表在4月10日出版的JAMA杂志上。 甲状腺乳头状癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，约占全部甲状腺癌的85％到90％。
东北师范大学表观遗传变异等研究取得系列进展
近期，东北师范大学分子表观遗传学教育部重点实验室（以下简称实验室）在植物多倍体、表观遗传变异研究领域取得了系列进展。 在植物多倍体研究领域，实验室与美国华盛顿州立大学Diter von Wettstein教授实验室、威斯康星大学蒋继明教授实验室及中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普教授实验室合作，发现非整倍体在新形成异源六倍体小麦中具有普遍性...