23andMe将推出风险报告 基因检测还能帮助预防糖尿病？
面对消费者的基因测试已经不再是新闻了，如今，越来越多的人可以通过基因检测得知自己患上特定癌症或者其它严重疾病的风险。但是这些患病风险报告中通常不会有“糖尿病”这个名字出现。在人们的印象中，2型糖尿病是一种后天因素导致的疾病，跟饮食和锻炼习惯，肥胖程度有很大的关系。而基因对2型糖尿病的患病风险能有多大影响呢？在消费者基因组检测领域的领先公司23andMe将试图对这个问题做出解答，日前，该
JACI：新研究揭示与抗生素反应相关的风险基因
2019年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自范德比尔特大学医学中心的研究人员已经确定了一种基因，该基因会增加对常用的抗生素——“万古霉素”产生严重过敏反应的风险。根据他们在《Journal of Allergy and Clinical Immunology》杂志上发表的研究，对这种基因的常规检测可以提高患者的安全性并减少不必要的其他抗生素的避免。（图片来源：www.pixabay
Nat Med：遗传筛查发现儿童黑色素瘤的风险基因
2019年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --根据 St. Jude儿童研究医院的研究者们在最近的《Nature Medicine》杂志上发表的文章，对青少年患者进行全面的临床基因组检测，包括全基因组测序，能够帮助研究人员识别驱动最常见的儿童黑色素瘤的单个基因突变。进一步的研究发现，在这项研究中筛查出的spitzoid黑色素瘤的年轻人中有33％在同一基因MAP3K8中携带了新的突变，包括重排。
Nat Genet：绘制食管癌风险基因图谱有望帮助寻找新型药物靶点
2019年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自剑桥大学的科学家们通过研究成功对食管癌患者进行分类，这或许能帮助研究者开发出除标准化疗、放疗及手术之外新型食管癌个体化疗法。图片来源：NHGRI文章中，研究人员利用全基因组测序和全外显子组测序技术对食管腺癌（oesophageal adenocarcinoma，OAC）患者机
AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以
Nat Commun：科学家成功利用大数据分析来鉴别新型的癌症风险基因
2019年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --诱发癌症有很多遗传原因，比如有些突变会遗传自父母，而其它则是后天获得性的突变，比如因外界因素或DNA复制的错误导致等，大规模的基因组测序在识别因体细胞突变所诱发的癌症上取得了一系列研究成果，但这种技术却无法有效识别因遗传性突变所诱发的癌症，而且识别这些遗传突变的主要来源仍然是基于家族性的研究。图片来源：iran-daily.com近日，一项刊登在国
Nat Med：科学家鉴别出新型痴呆症风险基因
2018年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究鉴别出了参与痴呆症患者神经变性发病的遗传过程，相关研究结果或能帮助研究人员开发新型疗法减缓或抑制疾病的进展。图片来源：UCLA/Geschwind lab文章中，研究者发现了参与突变的两大类基因，这些基因突变会导致tau蛋白的过量表达，而这是
Sci Rep：特殊基因或能调节机体脂质的积累和肥胖风险
2018年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --随着肥胖成为诱发全球人群死亡的主要原因，如今越来越多的科学家们开始研究遗传因素在促进机体肥胖的过程中扮演的关键角色，近日，来自西安大略大学的研究者发现，尽管锻炼和饮食非常重要，但机体潜在的遗传因素在促进肥胖上也发挥着巨大作用，相关研究刊登于国际杂志Scientific Reports上。图片来源： University of Weste
Nat Genet：迄今为止最大规模的遗传分析鉴别出535个高血压风险基因
2018年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自兰卡斯特大学的科学家们通过研究对100多万人进行了迄今为止最大规模的遗传分析，鉴别出了535个与高血压发生相关的新型基因。图片来源：commons.wikimedia.org研究者表示，所有相关变异的综合效应常常会展示出一种较大的合并风险，这就迫使研究人员需要进一步调查研
Cell：基因分析预测疾病发生风险
2018年9月13日 讯 /生物谷BIOON/ --根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风险的可靠性如何？通常，研究人员和医疗保健提供者使用基因检