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Nature Genetics:科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点

布鲁加达综合征(BrS)是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外,易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点,并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上,题为:Genome-wide association analyses i

2022-03-19

Nature Communications :CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变

  CRISPR-Cas9是对微生物、动植物,以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域,CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症,乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰,而没有产生意外的变化。在进行CRISPR基因编辑时,脱靶性是一个重点关注的问题,因为这可能会破坏其他功能基因从而带

2022-02-09

Plant Communications:总结植物次生代谢小分子多样性的(泛)基因组基础

   植物是优秀的“化学家”,可以合成20-100万多种结构和功能各异的天然小分子化合物。植物次生代谢小分子化合物在植物生长发育、胁迫响应、抗病抗逆、植物与环境互作等方面都有重要作用,它们中的大部分只在特定的植物家族或者物种中分布,其生物合成往往涉及到多种多样的酶反应步骤和亚细胞分区。植物的基因组重复序列多、结构复杂、大小不一,

2022-03-01

BMC Plant Biology:小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析研究获进展

   小粒咖啡(Coffea arabica)隶属于茜草科(Rubiaceae),是多年生的重要经济作物。随着特色咖啡需求增加,开发市场需求高的咖啡品种颇为重要。埃塞俄比亚作为小粒咖啡基因库的主要来源,其种质资源具有颇高的价值,可用于培养优良性状的品种。基因组重测序可以促进分子育种,且通过重测序分析产生的标记有助于推进传统作物育

2022-03-03

LNP递送mRNA进行体内基因编辑治疗,持久性如何?

  以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑技术,大大加速了基因治疗的快速发展,为许多原本无药可医的遗传疾病带来了巨大的希望。2021年6月,诺奖得主詹妮弗·杜德娜(Jennifer Doudna)创立的 Intellia Therapeutics 公司开发的治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)的CRISPR基因编辑疗法 NTLA-2

2022-03-08

Horticulture Research:植物基因组LTR类转座子分类研究方面取得进展

 转座子是构成基因组重复序列的主要成分。越来越多的研究表明,转座子在决定基因组大小、基因组结构变异、序列突变、基因丢失、基因融合和新编码基因的起源方面,都具有重要的生物学意义。LTR类转座子是植物基因组中占比最高的重复序列类型,它是逆转录转座子的一种。然而目前大部分软件对LTR类转座子仅停留在超科水平(superfamily level),没有提供

2022-02-22

Science China:Life Sciences:研究建立高效制备基因编辑猪技术体系

  近日,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所动物基因工程与种质创新科技创新团队联合深圳农业基因组研究所动物基因组研究中心,成功建立了一种名为报告RNA富集的双引导RNA核蛋白(RE-DSRNP)的高效编辑技术体系,可用于快速制备无外源DNA基因编辑克隆猪,并利用该体系首次成功获得了 WIP1 基因编辑的雄性繁殖障碍模型猪。相关研究成果发表在

2022-03-11

Nature:重新设计的Cas9版本可让基因编辑更安全

在一项新的研究中,来自美国德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员对一种广泛使用的基于CRISPR的基因编辑工具中的一个关键组件---Cas9---进行重新设计,使得它靶向错误的DNA片段的可能性降低数千倍,同时保持与原始的Cas9版本一样的效率,使得它可能更加安全。

2022-03-08

"女娲"基因组计划第2篇:徐涛/何顺民团队发布中国人群可移动元件插入变异图谱

  可移动元件(也被称为转座子或转座元件)约占人类基因组的一半。在人类基因组中,Alu、LINE-1(L1)、SINE-VNTR-Alu(SVA)以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃的可移动元件家族,它们能够通过转座作用在基因组上形成新的插入,这种现象被称为可移动元件插入(Mobile Element Insertion,MEI)。转座事

2022-03-03

Annals of Botany:山茶科古杂交事件及全基因组加倍研究取得进展

 山茶科隶属于被子植物菊分支杜鹃花目,共包含3族9属约300余种,该科植物多为灌木及乔木树种,具有生态和经济价值。其中,木荷属(Schima)为亚洲特有属,约含20种,该属植物多为森林建群种及乔木层优势种,以木荷为优势种且与其它典型常绿阔叶树种共同组成的“木荷林”,是我国中亚热带地区常见的常绿阔叶林类型。山茶属(Camellia)含约120种,以我

2022-02-21