科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对
Nature：揭示染色体碎裂导致基因组重排的新机制
每个分裂细胞的目标是将它的基因组准确地分离到两个遗传上相同的子细胞。然而，在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心等研究机构的研究人员发现这一过程经常出错，并可能是癌症和先天性疾病中发现的一
Science：利用240种哺乳动物的基因组揭示人类基因组的独特之处
在过去的1亿年里，哺乳动物适应了地球上几乎所有的环境。Zoonomia项目（Zoonomia Project）的科学家们（下称Zoonomia团队）一直在对哺乳动物基因组的多样性进行编目，他们比较了如
Cell：我国科学家利用蛇的基因组揭示了它们过去的穴居生活和对地表生活的重新适应
在一项新的研究中，来自中国科学院等研究机构的研究人员对14种蛇进行了染色体水平的组装，为研究蛇类的进化构建了一种高分辨率的参考基因组。他们详细介绍了利用他们的测序数据取得的一系列广泛的发现。相关研究结
张锋团队在动物身上发现了新的类似CRISPR/Cas的系统，可以编辑人类基因组
在一项新的研究中，美国布罗德研究所以及麻省理工学院麦戈文大脑研究所的张锋（Feng Zhang）教授领导的一个研究团队发现了包括真菌、植物和动物在内的真核生物中第一个可编程的RNA引导系统。该团队描述
Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
3篇Nature论文连发：人类泛基因组首个草图公布
田纳西大学健康科学中心的 Erik Garrison 和同事观察了异源着丝粒染色体短臂（中节位于靠近染色体一端）间的重组模式，对一种过去曾推测存在但因缺乏合适数据未观测到的染色体之间的DNA交换机制提
Nature：“跳跃基因”或能改变人类结肠组织的基因组特征 从而有望揭示机体衰老和癌症发生的奥秘
来自韩国科学技术院等机构的科学家们通过研究针对人类大肠的完整基因组中的跳跃基因进行了一项突破性的研究。
饶毅创建的华毅乐健再迎重要里程碑 |血友病AAV基因疗法完成注册临床I期首例受试者入组
2023年8月22日，中国苏州，苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健），一家致力于基因治疗创新药开发的生物技术公司，今日宣布其自主研发的基因治疗血友病A GS1191-0445
Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因，筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。