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  • JAMA Cardiol:科学家鉴别出诱发心力衰竭的新型基因突变

    2018年4月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志JAMA Cardiology上题为“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究报告中,来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究在南亚人群机体中鉴别

  • Nat Genet:重大突破!发现200个非编码基因突变可导致癌症!

    2018年4月5日讯 /生物谷BIOON /——人体基因组中98%的DNA都不会编码蛋白质。与癌症相关的大量基因突变都发生在这些非编码区域,但是目前还不清楚它们如何影响肿瘤生长和发展。现在来自加州大学圣地亚哥分校(UCSD)医学院和MOoores癌症研究中心的研究人员发现非编码DNA中几乎有200个突变在癌症中发挥着重要作用。每一个突变都代表着一个治疗癌症的新靶标。这项研究于近日发表在《Natur

  • 基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病

      镰刀细胞贫血症(sickle cell anemia)和β-地中海贫血(β-thalassemia)都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明,在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。但是编码胎儿血红蛋白的基因在胎儿出生之后就停止表达了。日前,在《Nature G

  • Lancet:罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联

    2018年4月2日/生物谷BIOON/---婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome, (SIDS),也被称作摇篮死亡(cot death),是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究,婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因(即SCN4A)发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会

  • Nature:绝大多数与产前死亡相关的基因突变也会影响胎盘发育

    2018年3月25日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究,胎盘在胎儿健康发育中的作用受到严重低估。这项研究是英国惠康基金会资助的“破译发育障碍机制(Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders, DMDD)”项目的一部分。英国巴布拉汉研究所的Myriam Hemberger博士领导了这项研究。这项研究涉及小鼠中的103种导致胚胎在

  • Cell:一种常见的PIEZO1基因突变或阻止疟疾产生

    2018年3月24日/生物谷BIOON/---在来自美国斯克里普斯研究所(TSRI)的研究人员的领导下,一项新的研究发现一种曾被认为是罕见的可能让人们不会患上疟疾的基因突变其实是非常常见的。这一发现有助认识与携带疟原虫的蚊子近距离居住在一起的人类如何能够抵御这种疾病。相关研究结果于2018年3月22日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Common PIEZO1 Allele in Africa

  • PNAS :科学家揭示基因突变如何减少我们的睡眠!

    2018年3月20日讯 /生物谷BIOON /——这或许是每个想要成功的人的梦想:有一个基因突变可以使他们只需要4或者6个小时的睡眠就足以正常工作,而不是休息8个小时。图片来源:University of California, San Francisco在2009年,加州大学旧金山分校(UCSF)的神经学家Ying-Hui Fu教授就发现了天生睡眠时间缩短的家族成员的基因DEC2中有一个突变,这

  • Nat Commun:小心!没有基因突变,也可能遗传乳腺癌!

    2018年3月5日讯 /生物谷BIOON /——接受家族遗传性乳腺癌基因测试的人中只有20%的人携带乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突变。图片来源:CC0 Public Domain来自墨尔本大学的研究人员在Melissa Southey教授的带领下研究了总计21种乳腺癌的210例病人。他们发现了24个此前未知的表观遗传学变化,这些变化会改变女性患乳腺癌的风险,并在不改变基因DNA序列的情况下遗

  • Cell:DBR1基因突变导致一些人更容易遭受病毒性大脑感染

    小编推荐会议:2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2018年2月27日/生物谷BIOON/---对于之前健康的儿童来说,脑部感染是罕见的。但每10000名接触过常见病毒(1型单纯疱疹病毒或流感病毒)的人中大约有1人会患上一种潜在致命性的疾病---脑炎。在一项新的研究中,来自美国洛克菲勒大学等研究机构的Jean-Laurent Casanova及其同事们鉴定出就脑炎而言,单个基因发生的突变可能解释着

  • Nucleic Acids Research:研究发现线粒体基因突变与疾病之间的关系

    2018年2月25日讯 /生物谷BIOON/——线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器,它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感,包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源:Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL.其中一种叫做M1dG的加合物就是细胞DNA切除的加合物,但是线粒体却缺乏相应的修复机制。本月